测试ID: I2SW
Iduronate-2-Sulfatase,血液

全血标本中粘多糖病II (MPS II, Hunter综合征)的诊断

这个测试是不是有用的用于确定MPS II的承运人状态。

本试验为新生儿筛查结果阳性或II型粘多糖病(MPS II, Hunter综合征)临床体征和症状可疑的个体提供诊断检测。

以下算法可在特殊说明:

-溶酶体储存障碍诊断算法，第1部分

-溶酶体储存障碍诊断算法，第2部分

粘多糖是由硫酸皮肤素、硫酸肝素、硫酸角蛋白或硫酸软骨素(也称为糖胺聚糖(GAG))逐步降解过程中所涉及的任何酶的缺乏引起的一组紊乱。溶酶体中GAG的积累干扰了细胞、组织和器官的正常功能。粘多糖症II (MPS II, Hunter综合征)是一种x -连锁溶酶体储存障碍，由iduronate sulfatase (IDS)酶缺乏引起，并引起疾病的物理表现。

临床特征和症状严重程度各不相同，从严重的婴儿起病到减弱的形式，通常起病较晚，临床表现较轻。症状可能包括粗相、矮小、肝和脾肿大、声音沙哑、关节僵硬、心脏病和严重的神经病变，导致发育迟缓和衰退。作为一种x连锁的疾病，MPS II主要发生在男性患者中，尽管有症状的女性带菌者已被报道，但估计每12万名男婴中就有1名男婴出生。可用的治疗，包括造血干细胞移植和酶替代治疗，使早期诊断是可取的，因为早期开始治疗已被证明可以改善临床结果。一些州已经实施了新生儿多磺酸粘多糖II筛查。

多磺酸粘多糖II型患者的诊断检查通常显示尿GAG水平升高，硫酸皮胺和硫酸肝素含量增加(见MPSQU /粘多糖定量，随机，尿液和MPSBS /粘多糖，血斑)。IDS活性减少或缺失可以确认MPS II的诊断，但在多重硫酸盐酶缺乏症患者中也可能存在缺陷。酶法检测载体不可靠。分子基因检测id基因允许在受影响的个体中检测致病变异，并随后在女性亲属中检测携带者(见MPS2Z / Hunter综合征，全基因分析，变化)。目前尚无明确的基因型-表型相关性(1)。

>或=1.5 nmol/h /mL

在正常提交的标本中，结果低于1.5 nmol/hour/mL的标本与硬糖醛酸-2-硫酸酯酶缺乏(粘多糖病II: MPS II)一致。如果有临床症状，考虑进一步的分子遗传学分析id基因。(2)如果临床有需要，可考虑对其他硫酸酯酶进行生化遗传检测或对其进行分子遗传检测SUMF1基因排除MSD。

正常结果(>或=1.5 nmol/h /mL)与iduron酸-2-硫酸酯酶缺乏不一致。

假缺失等位基因的存在可能导致本试验中使用的人工底物中的硬糖醛酸-2-硫酸酯酶活性降低。

在接受酶替代治疗或接受骨髓移植的个体中，酶水平可能是正常的。

伊脲酸-2-硫酸酯酶在多重硫酸酯酶缺乏的个体中也可能缺乏。

1.D’avanzo F, Rigon L, Zanetti A, Tomanin R:黏多糖病II型:一百年的研究、诊断和治疗。中华医学杂志。2020年2月;21(4):1258。doi: 10.3390 / ijms21041258 2。多种硫酸酯酶缺乏和硫酸酯酶家族的性质。见:Valle D, Antonarakis S, Ballabio A, Beaudet AL, Mitchell GA，编。遗传疾病的在线代谢和分子基础。麦格劳-希尔;2019.于2021年2月11日生效。 https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=2709§ionid=225546905

3.Neufeld EF, Muenzer J:粘多糖。见:Valle D, Antonarakis S, Ballabio A, Beaudet AL, Mitchell GA，编。遗传疾病的在线代谢和分子基础。麦格劳-希尔;2019.于2021年4月9日生效。可以在https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookId=2709§ionId=225544161

4.粘多糖病II型。见:Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA等编。GeneReviews[网络]。华盛顿大学西雅图分校;2007.2018年10月4日更新。于2021年2月11日生效。可以在www.ncbi.nlm.nih.gov /书/ NBK1274 /

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