测试ID: HGEMP
羟戊二酸，戊二酸，乙基丙二酸，甲基琥珀酸，血浆

使用血浆标本评估新生儿异常筛查显示戊二酰肉碱(C5-DC)升高的患者

对异常新生儿筛查显示C4-酰基肉碱升高的患者进行评估，以帮助鉴别诊断短链酰基辅酶a脱氢酶和异丁基辅酶a脱氢酶缺乏

戊二酸血症1型的诊断

协助诊断戊二酸血症2型

第二层新生儿筛选C4酰基氨基碱和谷氨酸（C5DC）升高。

短链酰基辅酶a脱氢酶(SCAD)缺乏、异丁基辅酶a脱氢酶(IBDH)缺乏和乙基丙二醛脑病的鉴别诊断。

分化戊二酸型I型（GA-1）和戊二酸型II型（GA-2）的诊断

酰基碱分析包括在新生儿筛查血液试验中，用于检测几种新陈代谢的原始误差，包括脂肪酸氧化障碍（FAOD）和有机酸（OA）。对这种分析方法的限制是它无法区分几个异构体。通过液相色谱 - 串联质谱法额外测试2-羟基戊酸（2OH-GA），3-羟基戊酸（3-羟基丙酸（3OH-GA），戊二酸（GA），甲基琥珀酸（MSA）和乙醇酸（EMA）允许更好C4酰基氨基碱和谷氨酸/ C10-OH异构体之间的分化。

C4酰基肉碱同时代表丁基肉碱和异丁基肉碱，在短链酰基辅酶a脱氢酶(SCAD)缺乏、异丁基辅酶a脱氢酶(IBDH)缺乏和乙基丙二醛脑病(EE)时升高。SCAD缺乏症是一种影响脂肪酸代谢的疾病，据报道有低血糖、嗜睡、发育迟缓和发育不良等症状。生物化学诊断是否一定与临床症状有关，一直存在争议。IBDH缺乏的特点是心肌病，低张力和发育迟缓，尽管许多个体IBDH缺乏是无症状的。情感表达是一种罕见的进行性脑病，与低张力、癫痫和异常运动有关。

具有苏克斯缺乏症的个体证明了血浆EMA和MSA水平和EE的个体仅在EMA中显示升高，而具有IBDH缺乏的个体通常在EMA或MSA中的升高通常不会有升高。

戊二酰肉碱(C5-DC)在戊二酸血症I型(GA1)中升高，但与C10-OH酰基肉碱没有区别。GA1由戊二酰辅酶a脱氢酶缺乏引起，其特征是双侧纹状体脑损伤导致肌张力障碍，通常是疾病引发的急性神经危象的结果。GA1患者通常表现出GA和3OH-GA的升高，即使在那些被认为是“低排泄”的患者中。

戊二酸血症II型（GA2），也称为多酰基 - 辅酶脱氢酶缺乏（MADD）是由电子转移黄烷烃（ETF）或ETF-泛醌氧化还原酶的缺陷引起的。这种疾病可能是严重的，在生命的第一周往往是致命的，具有典型的低血糖症状，肌肉弱，代谢酸中毒，疑风特征，心脏缺损或心律失常，肾囊肿和肝脏脂肪浸润。GA2可以具有较温和的介绍，也称为乙基醛族己二酸，在儿童时期和儿童和成年时期的肌肉弱点。除了在GA的升高之外，具有GA2的个体还可以显示出增加的EMA，MSA和2OH-GA。

美国医学遗传学和基因组学（ACMG）新生儿筛查工作组公开了诊断算法，用于患有正新生儿筛查结果的婴儿随访。有关更多信息，请参阅www.acmg.net。

2-OH戊二酸<或= 4.5 nmol / ml

3-OH戊二酸<或=0.7 nmol/mL

戊二酸<或= 0.8 nmol / ml

甲基琥珀酸<或= 0.3 nmol / ml

乙基甘油酸<或= 1.5 nmol / ml

乙基丙二酸(EMA)和甲基琥珀酸(MSA)升高符合短链酰基Co-A脱氢酶(SCAD)缺乏的诊断。

EMA的升高与乙基动血管脑病变的诊断一致。

在C4升高的情况下EMA的正常水平与异丁基辅酶a脱氢酶(IBDH)缺乏的诊断相一致。

戊二酸(GA)和3-羟基戊二酸(3OH-GA)升高符合I型戊二酸血症(GA1)的诊断。

GA、2-羟基戊二酸(2OH-GA)、3OH-GA、EMA和MSA升高符合II型戊二酸血症(GA2)的诊断。

没有重要的警告声明

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