测试ID：HGEMP
羟基戊酸，戊二酸，乙基甘油和甲基琥珀酸，血浆

使用血浆标本评估新生儿筛选异常新生儿筛选尿氨基（C5-DC）升高

异常新生儿筛查患者的评价显示C4-酰基肉碱的升高，以帮助鉴别鉴别诊断短链酰基-CoA脱氢酶和异丁酰基CoA脱氢酶缺陷

诊断戊二酸型1型

促使诊断尿酸性酸血症2型

第二层新生儿筛选C4酰基氨基碱和谷氨酸（C5DC）升高。

区分短链酰基 - 辅酶脱氢酶（苏克酸）缺乏症，异丁酰基 - COA脱氢酶（IBDH）缺乏和乙基动力学脑病。

分化戊二酸型I型（GA-1）和戊二酸型II型（GA-2）的诊断

液相色谱 - 串联质谱（LC-MS / MS）

是的

HGEM，P.

短链酰基 - COA脱氢酶（苏克）缺乏
乙基血管脑病变（EE）
异丁酰基 - COA脱氢酶（IBDH）缺乏
戊二酸血症1（GA-1）
戊二酸血症2型（GA-2）
GA1
GA I.
GA 1
盖
GA 2.
GA II.
GA2.
Gaii.
戊二糖 - COA脱氢酶（GCDH）缺乏
GCDH（谷蛋白酶脱氢酶）缺乏
多种酰基-CoA脱氢酶缺乏（MADD）