测试ID: P53CA
血液肿瘤,TP53体细胞突变，DNA测序外显子4-9，变化

评估慢性淋巴细胞白血病患者在诊断或病程中是否存在TP53表明疾病进展和不良结局高风险的基因变异

这个测试是不用于对怀疑有遗传或生殖系的病人的评估TP53癌症综合征(如李弗罗梅尼综合征)

将对外周血样本进行流式细胞术，以验证慢性淋巴细胞白血病(CLL)的诊断，并在具有克隆群体的样本中选择性富集b细胞。

看到TP53测序检测算法在特殊的指令。

慢性淋巴细胞白血病(CLL)患者的病程受一系列肿瘤生物学因素的影响。染色体17p-或染色体a的存在TP53基因变异对CLL患者的一个子集的预后非常差，无论是在最初诊断时，还是在疾病进展时，或在治疗耐药的情况下。TP53CLL中的基因变异状态已成为最具预测性的肿瘤遗传异常，与不良结局和标准免疫化疗反应差相关;然而，患者可以通过其他治疗方案进行管理。

虽然获得性的预后相关性TP53基因变异是CLL的最佳研究对象，其他血液学恶性肿瘤包括低级别b细胞淋巴瘤、弥漫性大b细胞淋巴瘤、某些类型的骨髓增生异常综合征(MDS)和急性髓系白血病(AML)也有类似的发现。因此，虽然这项检测主要针对高风险CLL患者，TP53基因测序分析也可以在其他肿瘤中进行，如临床表明。

与正常对照序列相比存在或不存在的遗传变异TP53基因

根据人类基因组变异协会(HGVS)的最新建议，结果以标准命名法进行报告，并将包括对序列变异性质(如已知有害、怀疑有害、同义词变化)的解释性评论，以完成临床报告。

该测试不会检测所有可能获得的变种TP53基因，因为它仅限于分析外显子4到9。然而，该区域包含超过90%的病理变异，并涵盖了关键DNA结合区域的编码外显子。

外周血或组织样本中b细胞的绝对数量，以及这种肿瘤遗传异常的亚克隆性质，都会影响该分析方法的灵敏度。该分析试图通过进行初步筛选流式细胞术来评估b细胞数量，并通过细胞富集步骤(仅对外周血标本)分离出相对纯的CD19+ b细胞进行分析来部分弥补这一缺陷。然而，桑格测序方法的性质是这样的，典型的可重复分析灵敏度将在25%的变异等位基因负担的顺序。

由于最佳的细胞富集依赖于绝对的B细胞数量，具有非常低的白细胞或初始B细胞百分比的样品(通过流式细胞术或WBC自动细胞计数确定)将可能导致较差的检测性能和无法检测TP53肿瘤人群中的基因变异。

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