测试ID: P53CA
血液肿瘤,TP53体细胞突变，DNA测序外显子4-9，变化

只有来自慢性淋巴细胞白血病(CLL)患者的外周血标本将通过筛选流式细胞术方法进行分析，以确定b细胞含量，并确认存在克隆b细胞群体。CLL患者的血液样本(但不是骨髓)通过细胞分选富集为b淋巴细胞，并从b细胞馏分中提取DNA。对于其他类型的样本(骨髓，新鲜或冷冻组织)，DNA直接提取而不事先富集。聚合酶链反应(PCR)和Sanger测序TP53执行外显子4到9。序列分析使用Mutation Surveyor和Alamut软件进行。然后使用已知的公共数据库对检测到的变异进行评估TP53基因突变。TP53网站入口UMD TP53突变数据库。访问12/3/2013;den Dunnen JT, Antonarakis SE:描述复杂突变的突变命名法扩展和建议:讨论。哼Mutat。2000;15:7-12)

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