测试ID:曼
Alpha-Mannosidase,白细胞

诊断alpha-mannosidosis

这个测试是不是有用的建立阿尔法甘露糖苷病的载体状态。

α -甘露糖苷病是一种常染色体隐性溶酶体储存障碍，由酸性α -甘露糖苷酶活性减少或缺失引起。

确定酶活性是诊断工作的下一步，对临床怀疑的一个人的寡糖病，阳性筛选结果提示阿尔法甘露糖苷病。

α -甘露糖苷病是一种常染色体隐性溶酶体储存障碍，由酸性α -甘露糖苷酶活性减少或缺失引起。该酶参与糖蛋白分解代谢，活性的缺失或降低导致溶酶体中未消化的含甘露糖的复杂低聚糖的积累，扰乱细胞的正常功能。

甲型甘露糖苷病的临床特征和症状严重程度各不相同，但总的来说，该疾病的特征是骨骼异常、免疫缺陷、听力障碍和智力迟钝。已经描述了三种临床亚型的疾病，并根据发病年龄和临床表现而有所不同。1型通常分为轻度表现和10岁后发病进展缓慢，无骨骼异常。2型通常是一种更温和的形式，进展缓慢，并在10岁前发病，伴有骨骼异常和肌病。3型是最严重的类型，发病于婴儿早期，骨骼异常，如多发性骨化不良，严重中枢神经系统受累。尽管治疗主要是支持性的，旨在预防并发症，但据报道，造血干细胞移植是一种可行的治疗选择。据估计，甲型甘露糖苷病的发病率为50万分之一。

初步诊断检查可能包括尿中几种寡糖的筛选分析，OLIGU /寡糖筛选，随机，尿。如果尿液寡糖筛选分析提示甘露糖苷病，则酸性甘露糖苷酶分析可证实诊断。

>或=0.54 nmol/min/mg蛋白

低于0.54 nmol/min/mg蛋白的值符合α甘露糖苷病的诊断。

没有重要的警告声明

1.Malm D, Nilssen O:阿尔法甘露糖苷病。见:Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA等编。GeneReviews[网络]。华盛顿大学西雅图分校，2001。2019年7月18日更新。于2021年3月29日生效。可以在www.ncbi.nlm.nih.gov /书/ NBK1396 /

2.Thomas GH:糖蛋白降解障碍:甘露糖苷病、甘露糖苷病、聚焦病和涎腺病。在:Valle DL, Antonarakis S, Ballabio A, Beaudet AL, Mitchell GA编辑。遗传疾病的在线代谢和分子基础。麦格劳-希尔;2019.该法案于2019年3月18日生效。可以在https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?sectionid=225545029

3.Mynarek M, Tolar J, Albert MH，等:异基因造血SCT治疗阿尔法甘露糖苷病:17例患者的分析。骨髓移植。2012,3;47(3):352-359。doi: 10.1038 / bmt.2011.99

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