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使用人工底物4-甲基伞形花序α - d -甘露糖苷可以证明α - d -甘露糖苷酶的缺陷。(Gehler J, Cantz M, Tolksdorf M,等:粘多糖症。7Beta-glucuronidase缺乏症。Humangenetik。1974;23 [2]:149 - 158;陈志强,陈志强:先天性代谢异常的实验室研究。In: Sarafoglou K, Hoffman GF, Roth KS, eds。《儿科内分泌学与先天性代谢错误》(第二版);2017:1139 - 1158)
分析前处理在周一到周六进行。
所进行的化验:每月一次