测试ID: CMAPC
染色体微阵列，尸检，怀孕或死胎的产品，各不相同

全基因组拷贝数变化(增加或减少)的产前诊断

诊断胎儿死亡的染色体原因

确定未来妊娠损失的复发风险

确定大小，精确的断点，基因含量，以及其他方法如常规染色体和荧光原位杂交(FISH)检测到的任何未被发现的异常的复杂性

确定以往常规染色体研究中发现的明显平衡异常是否具有隐性失衡，因为在染色体研究分辨率上看起来平衡的这种重排的比例，在高分辨率染色体微阵列分析时实际上是不平衡的

评估与单亲本二体或同一血统相关的纯合子区域

在所有细胞遗传学检测结果报告后10天，将标本中的培养物丢弃。如果需要进一步的检测，请致电507-284-1668。

在订购此检测时，要求提供产妇血液样本，请参阅PPAP /产前微阵列检测家长样本准备。PPAP测试必须在与产前标本不同的订单号下订购。

母体细胞污染(MCC)检测将在母体血液和胎儿组织上不收取额外费用，以排除怀孕样品中存在母体细胞。

如果没有接收到母体血液，检测不会被拒绝;然而，不能排除母细胞污染的可能性。

需要但不是必需的父亲血样，请参阅PPAP /产前微阵列检测的父母样本准备。

如果收到的样本不充分或产前样本中发现MCC，将对培养材料进行微阵列检测。

如果提交了福尔马林固定、石蜡包埋的标本，测试将被取消，并将添加CMAMT /染色体芯片、尸检/怀孕/死产产品、组织作为适当的测试。

看到常见问题:通过染色体芯片分析对受孕产品进行细胞遗传学检测在特殊的指令。

染色体异常可能导致胎儿畸形、自然流产或新生儿死亡。估计在自然流产的胎儿中染色体异常的频率在15%到60%之间。

对妊娠产物(POC)、死胎婴儿或新生儿(尸检)的染色体微阵列(CMA)研究可能提供有关胎儿丢失原因的有用信息。此外，CMA还可以提供关于未来妊娠失败复发风险和后代染色体异常风险的信息。如果有2次或更多的流产家族史或胎儿畸形明显，这是特别有用的信息。

CMA是一种高分辨率的方法，用于在一次分析中检测整个基因组的拷贝数变化(获得或损失)，有时被称为分子核型。

该CMA检测利用了超过190万个拷贝数探针和约75万个单核苷酸多态性探针，用于检测拷贝数变化和无杂合度区域。单染色体上的过度纯合区域的识别可以提示单亲本二体，当观察到有已知印迹障碍的染色体时，可能需要进一步的临床研究。此外，在多个染色体上发现过多的纯合子可能提示有血缘关系。

将提供一份解释性报告。

拷贝数变异是根据已知的、预测的或可能的致病性进行分类的，并以解释性注释详细说明其潜在的或已知的意义。

虽然通过染色体微阵列检测观察到的许多拷贝数变化可以很容易地描述为致病或良性，但现有的数据有限，无法支持将一个子集确定为这些类别中的任何一个，这使得对这些变异的解释具有挑战性。在这些情况下，需要考虑许多因素来帮助解释结果，包括不平衡的大小和基因含量，以及变化是缺失还是重复。为了进一步评估拷贝数变化的潜在致病性，也可能需要亲代检测。在这种情况下，将考虑遗传模式和传播父母的临床和发展历史。

所有在检测范围内被分类为致病性或可能致病性的拷贝数变异，不论大小，都将被报告。这包括但不限于偶然发现目前推荐报告由美国大学医学遗传学和基因组学(ACMG)。(1)拷贝数变化与未知的意义将报道当至少一个蛋白质编码基因参与删除大于1 megabase (Mb)或重复大于2Mb。

过度纯合子的检测可能意味着需要进行额外的临床检测，以确认单亲本二体(UPD)或检测常染色体隐性遗传病相关的基因变异，这些变异与患者的临床表现一致，在纯合子区域存在。当upd相关染色体上的杂合度(AOH)大于5 Mb(末端)和10 Mb(间质)时，将报告具有未知意义的杂合度(AOH)缺失区域。当AOH占全基因组的比例大于10%时，报告全基因组AOH。

不断发现新的拷贝数变异和发表的临床报告意味着对任何给定拷贝数变化的解释可能会随着科学理解的增加而进化。

该测试不能检测所有类型和单亲本双性恋的实例。

这个测试不是设计来检测低水平的镶嵌，尽管在某些情况下可以检测到。

该检测不检测点改变，小的缺失，或低于本检测分辨率的插入，或其他类型的变异，如表观遗传变化。

这项测试的结果可能会揭示与最初转诊原因无关的意外发现。在这种情况下，可能需要对其他家庭成员的研究来帮助解释结果。

该阵列通过检测30个直接和培养的样本进行验证，这些样本之前使用了染色体分析或荧光原位杂交(FISH)分析。所有以前用另一种方法发现的异常都得到了证实。

1.Kalia, S.， Adelman, K.， Bale, S.等:临床外显子组和基因组测序中继发性发现的报告建议。2016更新(ACMG SF v2.0):美国医学遗传学和基因组学学院的政策声明。麝猫医学。2017;19:249 - 255

2.美国妇产科学会遗传学委员会:委员会第581号意见:染色体微阵列分析在产前诊断中的应用。比较。Gynecol。2013;122:1374 - 1377

3.母胎医学会(SMFM)， Dugoff L, Norton ME, Kuller JA:染色体微阵列在产前诊断中的应用。美国妇产科杂志。2016;215(4):B2-B9

4.Sahoo T, Dzidic N, Strecker MN，等:染色体微阵列对妊娠丢失的综合遗传分析:结果，益处和挑战。Genet Med. 2017 Jan;19(1):83-89。doi: 10.1038 / gim.2016.69

5.Rosenfeld JA, Tucker ME, Escobar LF，等:微阵列检测在妊娠失败中的诊断应用。超声妇科。2015;46:478-486

• 胎儿/死胎遗体的最终处置
• 基因检测的知情同意
• 染色体微阵列产前患者信息
• 常见问题:通过染色体芯片分析对受孕产品进行细胞遗传学检测
• 基因检测的知情同意(西班牙语)