测试ID: DCMGP
扩张型心肌病多基因面板，下一代测序，血液

为遗传性扩张型心肌病(DCM)的个人或家族病史患者提供全面的遗传评估

建立遗传性DCM的诊断，在某些情况下，允许根据所涉及的基因对疾病特征进行适当的管理和监测

鉴定已知与疾病特征相关的基因内的致病变异，允许预测风险的家庭成员的预测测试

这个测试使用下一代测序来测试变异Abcc9、actc1、actn2、ankrd1、cryab、csrp3、des、lama4、lamp2、ldb3、lmna、mybpc3、myh6、myh7、mypn、nexn、pln、raf1、rbm20、scn5a、sgcd、taz、tcap、tnnc1、tnni3、tnnt2、tpm1、TTN(不包括以下基因组区域:Chr2(GRCh37):g。179523879 - 179523879和Chr2 (GRCh37): g。179523712 - 179523835)，ttr，和VCL基因。

该测试使用桑格测序来检测以下基因的某些外显子的变异:

MYH6外显子26.

MYH7外显子27.

鉴定致病变异可有助于有助于预后，临床管理，家族性筛查和遗传咨询。

之前的授权可用于本分析;看到的特别指示。

心肌病是一组以心肌疾病为特征的疾病。心肌病可由遗传、遗传因素或非遗传(获得性)原因引起，如感染或创伤。当在患者身上观察到的心肌病的存在或严重程度不能用获得性原因来解释时，可以考虑对遗传性心肌病进行基因检测。总的来说，心肌病是一些最常见的遗传疾病。心肌病的遗传形式包括肥厚型心肌病、扩张型心肌病(DCM)、致心律失常的右心室心肌病和左心室不实。

DCM是由左心室扩大和收缩功能障碍的存在建立的。DCM可能存在于心力衰竭，心血不全症状，心律失常和传导系统疾病或血栓栓塞（中风）。最近对DCM发病率的最新估计表明，条件在每250人中影响大约1。由于亚临床表型和欠诊断，这些估计高于最初报道。排除缺血性损伤的环境原因如缺血性损伤，DCM传统上称为“特发性”扩张的心肌病。大约20％至50％的特发性DCM的个体可能对其疾病具有可识别的遗传原因。受到2个或更多受影响的个体的家庭被诊断为家族DCM。

大多数家族性DCM是常染色体显性遗传;然而，常染色体隐性遗传和x连锁形式也有报道。至少有28个基因被报道与DCM相关，包括编码心肌肌节的基因和其他与心肌收缩相关的蛋白的基因。与DCM相关的一些基因还会导致其他形式的遗传性心肌病、心导管病、骨骼肌病或代谢缺陷。有关该小组检测的基因和相关疾病的详细信息见表。

本基因组中包含的基因

缩写：肥厚性心肌病（HCM），扩张心肌病（DCM），心律发生右心室心肌病（ARVC），左心室非竞争心肌病（LVNC），限制性心肌病（RCM），肢体肌营养不良（LGMD），埃米尔肌肉营养不良症（EMD），先天性心脏缺损（CHD），突发婴儿死亡综合征（SID），长QT综合征（LQTS），病窦综合征（SSS），常染色体显性（AD），常染色体隐性（AR）

将提供一份解释性报告。

变异的评估和分类使用最新出版的美国医学遗传学和基因组学(ACMG)的建议作为指南。(1)根据已知、预测或可能的致病性对变异进行分类，并报告解释性评论，详细说明其潜在或已知的意义。

多种硅评价工具可用于帮助解释这些结果。硅评估工具做出的预测的准确性高度依赖于给定基因的可用数据，这些工具做出的预测可能会随着时间而改变。从硅评估工具的结果应解释谨慎和专业的临床判断。

临床相关性：

具有1或更多基因参与面板的一些患者的个体可以具有未被进行的方法（例如，启动子变体，深内肾内肠道变体）鉴定的变体。因此，没有变体不会消除遗传性扩张的心肌病（DMC）或相关病症的可能性。

检测结果应结合临床表现、家族史和其他实验室数据进行解释。如果提供的信息不准确或不完整，可能会导致对结果的误解。

如果检测是由于家族遗传DMC或相关疾病的家族史，通常有用的是首先检测受影响的家庭成员。在受影响个体中识别致病变异可以对风险个体进行信息更丰富的检测。

技术的局限性:

下一代测序可能无法检测到所有类型的遗传变异。此外，可能出现一些罕见的变异(如多态性)，从而导致假阴性或假阳性结果。如果结果与临床结果不一致，考虑其他方法来分析这些基因，如Sanger测序或大缺失/重复分析。如果患者曾进行过异基因血液或骨髓移植，或最近(即在样本采集后6周内)输过异种血，则由于供体DNA的存在，结果可能不准确。

重新分类变体政策：

目前，实验室系统地审查检测和报告的可能致病变异或意义不确定的变异，还不是标准做法。实验室鼓励卫生保健提供者随时与实验室联系，以了解某一特定变体的状态随时间的变化情况。为了解释这一结果，应该考虑咨询遗传学专业人士。

检测到该患者检测到的良性和可能的​​良性变异列表可根据要求提供。

如果需要用于分析该患者结果的转录本或人类基因组组装的额外信息，请与实验室联系。

1.Richards S，Aziz N，Bale S等人：解释序列变体的标准和指南：美国医学遗传学和基因组学和分子病理协会的联合共识建议。Genet Med。2015年5月; 17（5）：405-424

2. Hershberger Re，Morales A：扩张心肌病概述。在：亚当MP，Ardinger HH，Pagage Ra，等，EDS。Genereviews [互联网]。华盛顿大学，西雅图;2007年7月29日更新.2011。访问了2021年9月21日。在www.ncbi.nlm.nih.gov/books/nbk1309//nbk1309/上提供

3. Hunt Sa，Abraham Wt，Chin Mh，等：ACC / AHA 2005年成年人慢性心力衰竭的诊断和管理指南更新。循环。2005; 112：E154-E235

4. Callis Te，Jensen Bc，Weck Ke，Willis MS：改进家族性心肌病的分子诊断：在它的核心。Expert Rev Mol Diagn。2010年4月; 10：3：329-351

5.肌联蛋白的截断可引起扩张型心肌病。中华医学杂志。2012;66(7):619-628

6. Dhandapany PS，Razzaque Ma，Muthusami U，等：raf1.儿童期起病扩张型心肌病的突变。Nat麝猫。2014;46 (6):635 - 639

7. Ackerman M，PriorieSG，Willems S等人：HRS / EHRA专家协商委员会关于通道病和心肌病的遗传检测状态。心律。2011; 8：1308-1339

• 基因检测的知情同意
• 扩张型心肌病多基因面板事先授权订购说明
• 遗传性心肌病和心律失常:患者信息
• 基因检测的知情同意(西班牙语)