测试ID: HEX4
Glucotetrasaccharides、随机尿液

诊断庞贝病，当与酸性-葡萄糖苷酶活性测定和分子遗传分析的联合使用时棉酚基因

监测Pompe患者进行酶替代治疗

可支持其他糖原储存障碍的诊断和监测;然而，除庞贝病外，糖原储存障碍患者的糖四糖(Glc4)排泄似乎不太稳定地升高

这个测试是不是有用的为载体筛查

看到新生儿庞贝病筛查随访在特殊的指令。

庞贝病，又称糖原储存病II型，是一种常染色体隐性遗传病，由溶酶体酶酸-葡萄糖苷酶(GAA)缺乏引起。这导致糖原在溶酶体中积聚，导致肿胀、细胞损伤和进行性器官功能障碍。在糖原储存疾病中，过量的糖原被降解为葡萄糖四糖(葡萄糖四糖:Glc4)，通过尿液排出。尿液中葡萄糖含量的测定可用于庞贝病患者的初步诊断和监测，也可在其他糖原储存障碍中升高。

庞贝病是由有害的变异引起的棉酚基因。典型的婴儿早期发病形式以进行性肌肉张力减退、虚弱、肥厚性心肌病和因心肺或呼吸衰竭而死亡为特征，通常在出生后一年内死亡。庞贝病的少年和成年发病形式的特点是发病较晚和生存时间较长。晚发庞贝病的主要症状包括肌肉无力和呼吸功能不全，很少发生心肌病。根据新生儿筛查的数据，发病率约为每2万名活产婴儿中有1人，大多数患者感染晚发性庞贝病。临床表型取决于残余酶活性，完全丧失活性导致在婴儿期发病。

酶替代疗法(ERT)改善了许多典型的婴儿期或晚发性庞贝病患者的预后。早期治疗可改善预后，有利于庞贝病的早期诊断。正因为如此，庞贝病的新生儿筛查最近已被添加到推荐的统一筛查小组中，并已在一些州实施。

历史上，诊断测试需要皮肤或肌肉活检来测量GAA酶活性。目前，无创酶分析(GAAW /酸性-葡萄糖苷酶，白细胞)和分子遗传学分析棉酚基因(GAAZ / Pompe病，全基因分析，变化)可用于检测血液和干血斑。此外，可以在尿液中检测Glc4，以支持庞贝病和其他糖原储存障碍的诊断。

<或=14个月:<或=14.9 mmol/mol Cr

>或=15个月:<或=4.0 mmol/mol Cr

糖四糖排泄升高是庞贝病或其他糖原储存障碍的征兆。

需要酶或分子分析来确认疑似诊断。

葡萄糖四糖(Glc4)升高的结果可能是由于饮食的人为因素，特别是摄入碳水化合物。

1.基于快速超高效液相色谱-串联质谱法分析庞贝病和其他糖原储存疾病中一种特征性糖原衍生四糖。中国化学。2012; 58:1139 - 1147

2.利用稳定同位素稀释-电喷雾串联质谱分析庞培病中葡萄糖四糖含量升高。学生物化学肛门。2003;316:175 - 180

3.在新生儿筛查中发现婴儿和晚发庞贝病患者的基线尿葡萄糖四糖浓度。JIMD众议员19:67 2015;73年

4.评估庞培病的严重程度:尿葡萄糖四糖生物标志物和成像技术的作用。美国医学遗传学杂志。2012;160C:50-58

5.Morales-Vila A, Corbalan-Rivas A, Carnero-Gregorio M，等:糖原储存性疾病的生物标志物:最新进展。Int。中国科学(d辑:地球科学);doi: 10.3390 / ijms22094381

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