测试ID: HEX4
Glucotetrasaccharides、随机尿液

诊断庞贝病，当与酸性-葡萄糖苷酶活性测定和分子遗传分析的联合使用时棉酚基因

监测Pompe患者进行酶替代治疗

可支持其他糖原储存障碍的诊断和监测;然而，除庞贝病外，糖原储存障碍患者的糖四糖(Glc4)排泄似乎不太稳定地升高

这个测试是不是有用的为载体筛查

由于缺乏溶酶体酶酸-葡萄糖苷酶(GAA)，糖原在溶酶体中的积累增加是一个典型的发现。过量的糖原被分解为葡萄糖四糖，并随尿液排出。

大多数患有II型糖原储存障碍(GSD II，庞贝病)和其他糖原储存障碍的个体在尿液中排泄葡萄糖四糖。

尿液中葡萄糖四糖的测定与GAA酶活性测定和分子遗传分析结合使用是有帮助的棉酚基因。

据报道，在接受酶替代治疗(ERT)的GSD II患者的尿液中测量葡萄糖四糖是监测治疗效果的有用工具。

看到新生儿庞贝病筛查随访在特殊的指令。

• 新生儿庞贝病筛查随访

液相色谱-串联质谱