测试ID: CXLPL
趋化因子受体CXCR4突变分析，体细胞，淋巴浆细胞淋巴瘤/Waldenstrom巨球蛋白血症，各不相同

有助于淋巴浆细胞淋巴瘤/Waldenstrom巨球蛋白血症的预后和临床管理

这个测试检测基因突变的c端趋化因子受体CXCR4通常与MYD88淋巴浆细胞性淋巴瘤/Waldenstrom巨球蛋白血症病例中的L265P突变。

淋巴浆细胞性淋巴瘤/Waldenstrom巨球蛋白血症(LPL/WM)是一种以骨髓、淋巴结和脾脏中恶性淋巴浆细胞异常积聚为特征的b细胞淋巴瘤。它是一种b细胞肿瘤，可表现出过多的血清IgM症状，相关的高粘度，组织过滤，和自身免疫相关的病理。趋化因子受体CXCR4突变在大约30%到40%的LPL/WM患者中发现，并且几乎总是与MYD88L265P，在这种肿瘤中非常普遍。的状态趋化因子受体CXCR4Va突变在MYD88L265P作为临床表现、总生存率和ibrutinib治疗反应的重要决定因素具有临床相关性。一个MYD88-L265P /趋化因子受体CXCR4-WHIM (c端无义/移码突变)分子特征与中到高的骨髓疾病负担和血清IgM水平、较少的腺病和先前治疗过的患者对ibrutinib的中间反应有关。一个MYD88-L265P /趋化因子受体CXCR4-WT(野生型)分子特征与中等骨髓疾病负担和血清IgM水平、更多的腺病和在以前治疗过的患者中对ibrutinib的最高反应有关。一个MYD88wt /趋化因子受体CXCR4-WT分子标记与总生存期较低、先前治疗过的患者对ibrutinib治疗反应较低、骨髓疾病负担较低有关MYD88-L265变体。

控件的测试区域中存在或不存在的变体趋化因子受体CXCR4基因(NCBI NM_003467.2, GRCh37)

检测到或未检测到突变。将印发一份解释性报告。

本试验是一种针对c端末端的靶向分析趋化因子受体CXCR4基因。它检查了c898 -1059的趋化因子受体CXCR4基因(NCBI NM_003467.2 GRCh37)，不检测该区域以外的突变。对于热点突变c.1013C>G/A，仅在50 ng DNA输入时建立了1%的分析灵敏度，该方法使用了桥接核酸钳位Sanger测序，DNA不符合所建立的标准可能导致假阴性结果。在极其罕见的情况下，Sanger测序引物结合位点发生了罕见的多态性、插入或缺失，以顺式的方式，与c.1013C>G/ a结合，数据可能产生失败的结果。常规Sanger测序用于检测检测区域的其他突变，其分析灵敏度为15%至20%。分析灵敏度受多种因素影响，包括生物可利用性(如肿瘤负荷)、石蜡包埋标本的固定、罕见多态性、引物结合位点的插入或缺失，或非特异性聚合酶链反应干扰。

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