测试ID：Miton
下一代测序（NGS）的线粒体核基因面板各不相同

核编码基因变异导致线粒体疾病子集的诊断

针对特定线粒体疾病相关基因的先前靶向基因变异分析的患者的二级测试是阴性的

鉴定已知与线粒体疾病有关的核基因组基因内的变体，允许预测对风险的家庭成员的预测测试

该测试包括下一代测序（NGS）和补充Sanger测序，以评估以下基因中的变体：AASS, ABAT, ABCB7, ACACA, ACAD9, ACO2, AFG3L2, AGK, AIFM1, ALDH3A2, AMPD1, APOPT1, APTX, ATP5A1, ATP5E, ATP5G3, ATPAF2, AUH, BCS1L, BOLA3, C12orf65, CA5A, CHAT, CLPP, COA5, COA6, COQ2, COQ4, COQ6, COQ8A (ADCK3)， COQ4, COQ9, COX10, COX14, COX15, COX20, COX4I2, COX6B1, COX7B, CYC1, D2HGDH, DARS2, DGUOK, DLAT, DLD, DNA2, DNAJC19，Dnm1l, ears2, elac2, etfa, etfb, etfdh, ethe1, fars2, fastkd2, fbxl4, fh, foxred1, fxn, gamt, gars, gcdh, gfer, gfm1, hars2, hibch, iars2, iba57, idh2, iscu, l2hgdh, lars2, lias, lrpprc, lyrm4, lyrm7, mars2, mgme1, micu1, mpc1, mpv17, mrpl3, mrpl44, mrps16, mrps22, mtfmt, mto1, mtpap, ndufa1, ndufa2, ndufa9, ndufa10, ndufa11, ndufa12, ndufa1，Ndufaf2、ndufaf3、ndufaf4、ndufaf5、ndufaf6、ndufb9、ndufs1、ndufs2、ndufs3、ndufs4、ndufs7、ndufs8、ndufv1、ndufv2、nfu1、nubpl、ogdh、opa1、opa3、oxct1、pank2、pc、pck2、pdha1、pdhb、pdhx、pdp1、pdss1、pdss2、pnkd、pnpt1、polg、polg2、pus1、rars2、rmnd1、rrm2b、sacs、sars2、sco1、sco2、sdhaf1、serac1、sfxn4、slc19a3、slc25a1、SLC25A3、SLC25A4、SLC25A12、SLC25A19、SLC52A2、sucl2、SUCLG1、SUGCT、SURF1、TACO1、TARS2、TAZ、TIMM8A、TIMM44、TK2、TMEM126A、TMEM70、TPK1、TRAP1、TRMU、TSFM、TTC19、TUFM、TWNK (C10orf2)、TYMP、UQCRB、UQCRC2、UQCRQ、VARS2、XPNPEP3、和YARS2.。

看由线粒体核基因组询问的靶向基因详细信息请参阅本试验所鉴定的靶向基因区域。

如果接受皮肤活组织检查，将在额外的电荷下加入成纤维细胞培养和生物化学研究的冷冻保存。

看神经肌肉肌病检测算法在特殊的指令。

线粒体占据真核生物学的独特地位。它是能量代谢的部位，它是由衍生自2种基因组，线粒体和核的蛋白质组成的唯一亚细胞细胞器。表征了一组由于线粒体基因组或核线粒体基因的变体而导致的遗传障碍。

由于在任何年龄发生呈现，线粒体疾病的诊断可能特别具有挑战性，几乎涉及任何器官系统，并且与广泛不同的严重程度相关。由于各种线粒体疾病的临床表型相当重叠，通常难以区分这些特异性遗传性疾病而不进行遗传测试。该测试利用大规模平行测序，也称为下一代测序（NGS），分析有涉及线粒体疾病的176个核编码基因。该测试的效用是有助于诊断由核编码基因中的变体导致的线粒体疾病的子集。这包括线粒体蛋白质合成的障碍，辅酶Q10的紊乱生物合成，呼吸链复合物的疾病和MTDNA维持的疾病（即线粒体DNA耗尽障碍）。

看由线粒体核基因组询问的靶向基因有关该测试确定的有针对性基因的详细说明书。

将提供解释性报告。

所有检测到的改变都是根据美国医学遗传学和基因组学建议进行评估。（1）变体基于已知，预测或可能的致病性分类，并报告了细节其潜在或已知意义的解释性评论。

临床相关性：

在面板上具有1种基因的涉及1种基因的小百分比可以具有未被进行的方法（例如，大缺失/重复，启动子改变，深入内肠改变）的方法鉴定的变体。因此，不存在变体，不会消除线粒体疾病的可能性。不会用该测定检测对由线粒体基因组编码的线粒体疾病负责的变体。为了预测对无症状的个体的测试，首先将受影响的家庭成员中的基因变体存在的存在是重要的。

测试结果应在临床调查结果，家族史和其他实验室数据的背景下解释。如果提供的信息不准确或不完整，则可能会出现对结果的误解。

技术限制：

在某些情况下，可以鉴定出意义不明的DNA变异。

存在罕见的改变，可能导致假阴性或假阳性结果。如果获得的结果与临床结果不匹配，则应考虑额外的测试。

评估工具：

使用多种硅基评估工具来帮助解释这些结果。这些工具定期更新;因此，对给定的更改的改变可能导致不同的预测。另外，目前未经验证这些用于测定致病性的这些工具的可预测性。

除非报告或预测引起疾病，否则未报道不会导致氨基酸取代的蛋白质编码基因的改变。可根据要求提供针对该患者的这些和常见的多态性。

重新分类变体 - 政策：

此时，实验室没有标准做法，系统地评估可能的有害改变或先前检测到和报告的不确定意义的变异。实验室鼓励医疗保健提供者随时与实验室联系，以了解特定变体的地位如何随时间变化。

1.理查兹CS，Nazneen A，Bale S等人：解释序列变体的标准和指南：美国医学遗传学和基因组学学院的联合共识和分子病理协会。Genet Med。2015年5月; 17（5）：405-424

2.慕尼奇A，Rotig A，Cormier-Daire v，Rustin P：呼吸链缺乏的临床介绍。在：Valle D，Antonarakis S，Ballabio A，Beaudet Al，Mitchell Ga，Eds。遗传疾病的代谢和分子基础。麦格劳 - 山教育;2019年。2020年9月28日。Https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=2709§ionID=225086827

3.黄液：线粒体障碍的分子遗传学。dev disabil res。2010年6月6日（2）：154-162

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