测试ID：Miton
下一代测序（NGS）的线粒体核基因面板各不相同

进行下一代测序（NGS）和/或Sanger测序以测试在以下基因中存在突变：AARS2，AASS，ABAT，ABCB7，ACACA，ACAD9，ACO2，AFG3L2，AGK，AIFM1，ALDH3A2，AMPD1，APOPT1，APTX，ATP5A1，ATP5E，ATP5G3，ATPAF2，AUH，BCS1L，BOLA3，C12orf65，CA5A，聊天，CLPP，COA5，COA6，COQ2，COQ4，COQ6，COQ8A（ADCK3），COQ8B（ADCK4），COQ9，COX10，COX14，COX15，COX20，COX4I2，COX6B1，COX7B，CYC1，D2HGDH，DARS2，DGUOK，DLAT，DLD，DNA2，DNAJC19，DNM1L，EARS2，ELAC2，ETFA，ETFB，ETFDH，ETHE1，FARS2，FASTKD2，FBXL4，FH，FOXRED1，FXN，GAMT，GARS，GCDH，GFER，GFM1，HARS2，HIBCH，IARS2，IBA57，IDH2，ISCU，L2HGDH，LARS2，LIAS，LRPPRC，LYRM4，LYRM7，MARS2，MGME1，MICU1，MPC1，MPV17，MRPL3，MRPL44，MRPS16，MRPS22，MTFMT，MTO1，MTPAP，NDUFA1，NDUFA2，NDUFA9，NDUFA10，NDUFA11，NDUFA12，NDUFAF1，NDUFAF2，NDUFAF3，NDUFAF4，NDUFAF5，NDUFAF6，NDUFB3，NDUFB9，NDUFS1，NDUFS2，NDUFS3，NDUFS4，NDUFS6，NDUFS7，NDUFS8，NDUFV1，NDUFV2，NFU1，NUBPL，OGDH，OPA1，OPA3，OXCT1，PANK2，PC，PCK2，PDHA1，PDHB，PDHX，PDP1，PDSS1，PDSS2，PNKD，PNPT1，POLG，POLG2，PUS1，RARS2，RMND1，RRM2B，SACS，SARS2，SCO1，SCO2，SDHAF1, SERAC1, SFXN4, SLC19A3, SLC25A1, SLC25A3, SLC25A4, SLC25A12, SLC25A19, SLC52A2, SUCLA2, SUCLG1, SUGCT, SURF1, TACO1, TARS2, TAZ, TIMM8A, TIMM44, TK2, TMEM126A, TMEM70, TPK1, TRAP1, TRMU, TSFM, TTC19, TUFM, TWNK (C10orf2), TYMP, UQCRB, UQCRC2, UQCRQ, VARS2, XPNPEP3,和YARS2.。

基因的区域COX10，COX20，NDUFv2， 和TSFM.由于测定的技术限制，不能有效地进行有效地进行测序。同源性的区域，富含GC的含量高，重复序列可能无法提供准确的顺序。因此，通过独立的参考方法确认了NGS检测到的所有报告的改变。但是，这并不排除这些地区的假阴性结果的可能性。Sanger测序用于在适当时确认由NGS检测到的改变。（未发布的Mayo方法）

改变