测试ID: BRAFB
游离DNABRAFV600,血液

一种替代侵袭性组织活检来确定BRAFV600E和V600K的修改

识别最有可能受益于靶向治疗的黑色素瘤患者

这个测试是不用于连续监测恶性黑色素瘤患者，评估其他恶性肿瘤患者，或作为鉴别癌症的筛查试验。

该测试评估外周血中有无细胞游离DNA (cfDNA)BRAF黑色素瘤患者V600E或V600K的变化，并可用于确定这些患者是否适合靶向治疗。

该试验不能用于恶性黑色素瘤患者的连续监测，也不应用于评估其他恶性肿瘤患者。这项测试也不是用来鉴别癌症的筛查测试。

这项测试使用从外周血中提取的DNA来评估是否存在BRAFV600E和V600K的修改。阳性结果表明激活的存在BRAF改变，可能有助于指导黑色素瘤患者的治疗。

靶向癌症治疗被定义为抗体或小分子药物，通过干扰参与肿瘤生长和进展的特定细胞分子来阻止癌症的生长和扩散。多种靶向疗法已经被FDA批准用于特定癌症的治疗。分子遗传图谱通常需要识别靶向治疗的目标，并将治疗成本和治疗相关风险降至最低。

将提供一份解释性报告。

检测结果阴性的患者仍可能有V600E或V600K改变。组织标本的变异检验BRAF对于该试验阴性结果的患者应考虑改变。

本测定法的检出限用于检测BRAFV600E和V600K的改变受血液中细胞游离DNA (cfDNA)的数量影响。这是一个无法控制的生物变量。

本实验旨在检测V600E和V600K的变化。对更罕见的V600变异的敏感性尚未确定。

这种测试还没有被临床验证作为监测治疗反应或早期发现肿瘤的工具。

这个测试不能区分体细胞和种系的改变。

本实验室已将此测试作为评估石蜡包埋肿瘤标本的一种替代方法BRAF晚期黑色素瘤患者的变化。这些研究表明，这种检测方法对a的存在有很高的阳性预测价值(在我们的研究中为100%)BRAF患者肿瘤中V600的改变，以及患者血浆中观察到的特异性改变类型与肿瘤之间的高度一致性。

虽然本试验的阳性预测值很高，但本试验的阴性预测值(使用BRAF以组织结果为金标准)仅为71%。

1.Sanmamed MJ, Fernandez-Landazuri S, Rodriguez C，等:在随访使用BRAF抑制剂治疗的黑色素瘤患者中，使用液滴数字PCR定量分析无细胞循环BRAFV600E突变。化学2015;61 (1):297 - 304

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