测试ID: BCRFX
BCR/ABL1定性诊断分析反射BCR/ABL1p190定量分析或BCR/ABL1p210定量分析，变化

对患者诊断性检查的概率高bcr - abl1-阳性造血肿瘤，主要是慢性髓系/髓系白血病和急性淋巴母细胞白血病

当p210或p190呈阳性时BCR/ABL1结果通过定性分析确定，然后再进行反射测试，以确定定量转录水平BCR/ABL1信使rna。p210或p190阳性结果将特异性触发定量p210或p190检测，以提供标准化百分比的转录水平。对于p210目标，使用International Scale (is)约定额外定义了该值。结果以综合报告的形式发布，并提供基线定量转录本以监测治疗反应。如果最初的定性测试是阴性的，或者是另一种罕见的形式BCR/ABL1则不进行反射性测试，并报告初步结果。

以下文件可在特别说明中查阅:

-骨髓增生性肿瘤:骨髓评估的诊断方法

-骨髓增生性肿瘤:外周血评价的诊断方法

t(9、22)/bcr - abl1异常与慢性粒细胞性白血病(CML)和“费城阳性”急性b细胞淋巴母细胞白血病(Ph+ ALL)有关。在非常罕见的情况下，这种异常也在急性髓系白血病和t淋巴细胞白血病/淋巴瘤的病例中被发现。衍生染色体22q11上的融合基因产生嵌合体bcr - abl1mRNA转录本及相应的癌蛋白翻译。尽管在DNA水平上有很大的断点异质性，一组一致的bcr - abl1逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)技术可快速、灵敏地检测mRNA转录本。在CML中，断点BCR导致外显子13或14 (e13, e14)连接到的外显子2ABL1(a2)。对应的e13-a2或e14-a2bcr - abl1mrna产生210kd蛋白(p210)。罕见的CML病例以e19-a2型mRNA和相应的p230蛋白为特征。在Ph+ ALL中，大多数情况下存在e1-a2bcr - abl1mRNA转录，产生p190蛋白。然而，嵌合mRNA类型并不一定与疾病类型相关，如p210阳性Ph ALL和非常罕见的p190阳性CML病例。因此，筛查(诊断)试验的阳性结果bcr - abl1mRNA需要与临床和病理结果相关。

除了上述的主要转录变体，罕见的CML和Ph+ ALL都可能有不同的断裂融合事件导致异常bcr - abl1记录类型。例子包括e6-a2和BCR外显子融合,ABL1外显子a3(例如，e13-a3, e14-a3，或e1-a3)。除了检测普通bcr - abl1mRNA转录本，本实验也可以鉴定这些罕见的转录本bcr - abl1转录变体，因此是一个全面的筛查，对正常和不寻常bcr - abl1造血系统恶性肿瘤中的基因融合。然而，考虑到肿瘤中遗传事件的性质，这种分析方法不会识别出极其罕见和意外的情况bcr - abl1涉及其他外显子的事件(如病例报告级别)，因此不是绝对的特异性，但预计可检测出大于99.5%的bcr - abl1事件。因此，建议采用RT-PCR +第二种方法(如，bcr - abl1FISH或细胞遗传学)应该使用。然而，这种RT-PCR检测方法在诊断鉴别准确性方面是无价的bcr - abl1mRNA的类型(如，用于未来疾病的定量检测)，互补的方法不能。

该分析旨在作为一种定性方法，提供存在(和特定的mRNA类型)或不存在的信息bcr - abl1信使rna。该检测的结果可用于确定治疗后监测转录水平的正确后续检测方法(如BCRAB /)BCR/ABL1， p210, mRNA检测，逆转录- pcr (RT-PCR)，定量，监测慢性髓系白血病(CML)，差异;BA190 /BCR/ABL， p190, mRNA检测，逆转录- pcr (RT-PCR)，定量，监测，变化)。由于该分析是分析敏感性的，它弥补了一些情况，如部分降解的RNA质量，或低细胞数量，但它不是用于定量或监测目的。

将提供一份解释性报告。

将提供一份解释性报告。

当检测呈阳性时，该检测可识别出哪种特定的mRNA融合变体，以指导选择合适的监测检测方法。如果检测到共同的p210或p190融合变异，则进行定量反射。

检测到的常见融合变体:e13-a2或e14-a2 (p210)， e1-a2 (p190)和e6-a2 (p205*)

检测到罕见的融合变异:e13-a3 (p210)， e14-a3 (p210)， e1-a3 (p190)， e19-a2 (p230)

-检测到罕见的融合:e12-a3, e19-a3

*这是以前观察到的e6-a2 (p185)融合形式

没有重要的警告声明

1.Burmeister T, Reinhardt R:用于改进典型和非典型BCR-ABL融合转录本检测的多重PCR。中国科学(d辑:地球科学)2008;32(4):579-585

2.Melo JV: BCR-ABL融合蛋白的多样性及其与白血病表型的关系。血液。1996年10月1日;88(7):2375-2384

3.Melo JV: BCR-ABL基因变异。中华医学会临床血液学分会。1997;10(2):203-222

4.Baccarini M, Deininger MW, Rosti G，等:欧洲白血病网(European LeukemiaNet)对慢性髓系白血病的治疗建议:2013年。血2013;122:872 - 884

5.Cross NC, White HE, Muller MC，等:慢性髓系白血病分子反应的标准化定义。白血病2012;26:2172 - 2175

6.《全国综合癌症网络肿瘤学实践指南:慢性髓系白血病2015》。可以在www.nccn.org

• 骨髓增生性肿瘤:外周血评价的诊断方法
• 骨髓增生性肿瘤:骨髓评估的诊断方法
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