测试ID: KD2T
克拉布病二级新生儿筛查、血斑

对克拉布病筛查结果异常的新生儿进行二级检测

新生儿克拉布病筛查结果异常后的随访试验

该试验被用作新生儿克拉布病(半乳糖苷酶缺乏)的二级筛查，包括精神病测量和30kb缺失的DNA分析。

有关更多信息，请参见新生儿筛查:克拉布病:半乳糖脑苷酶下降在特殊的指令。

克拉布病(球状细胞白质营养不良)是一种常染色体隐性遗传病，由半乳糖苷酶缺乏引起，导致半乳糖苷神经酰胺堆积和整个大脑严重脱髓鞘。克拉布病主要是由GALC据估计，该基因的发病率为十万分之一。

克拉布病的临床过程可能是可变的，即使在同一家族。85%至90%的患者在出生后一年内出现中枢神经系统损害，包括易怒性增加、发育迟缓和对刺激的敏感性。包括白质疾病在内的快速神经退行性变通常在2岁时死亡。该病的晚发形式影响10%至15%的个体，其特征为共济失调、视力丧失、虚弱和精神运动衰退，典型表现为6个月至70岁。

最近在一些州已经实施了新生儿克拉布病筛查。对有克拉布病危险的婴儿进行早期(症状前)识别和随后的检测可能有助于降低与该疾病相关的发病率和死亡率。虽然治疗大多是支持性的，但如果在神经损伤发生前进行造血干细胞移植，则已显示出一些成功。

新生儿筛查通常可以识别出克拉布病患者，甚至在症状出现之前，以及未受影响的患者GALCpseudodeficiency等位基因。由于这些原因，已经发展了包括精神肽和30kb缺失分析的二级检测。二级检测减少了假阳性结果的数量，并限制了对需要立即随访的患者的受影响个体的识别。

精神苷(PSY)是一种高浓度的神经毒素，是半乳糖脑苷酶降解的4种底物之一。在活动性疾病患者中，它被证明是升高的，因此，可能是疾病存在或疾病进展的有用生物标志物。

常见的跨越内含子10到基因末端的30kb缺失是造成婴儿克拉布病的重要疾病等位基因。虽然酶活性本身不能预测发病年龄，但有已知的基因型-表型相关性。个体是纯合子的缺失或者是复合杂合子的缺失GALC遗传变异(迟发型遗传变异除外)预测有婴儿克拉布病。

虽然很罕见，但有少数婴儿由于皂甙a (SAP-A)缺乏而出现早期克拉布病表型。sapa是一种鞘脂激活蛋白，协助半乳糖脑苷酶对半乳糖神经酰胺的作用。

将提供一份解释性报告。

将提供一份解释性报告。

精神碱升高表明有症状的克拉布病。

纯合子30千碱基缺失的存在表明早发克拉布病。

30k碱基缺失在GALC基因不排除阳性携带者状态或诊断为克拉布病的可能性。本试验不包括DNA测序GALC基因。

克拉布病表型也可能是由于缺乏生理上有活性的鞘脂激活蛋白，皂甙A。

在尚未出现症状或晚发克拉布病的患者中，精神素水平可能是正常的。

1.Turgeon CT, Orsini JJ, Sanders KA，等:测定干血斑中的精神碱——可能改善新生儿克拉贝病筛查程序。J Inherit Metab Dis. 2015 9月;38(5):923-929

2.Orsini J, Morrissey M, Slavin L，等:新生儿克拉布病筛查的实施:人群研究和截断值的确定。中国。2009;42:877 - 884

3.Orsini JJ, Escolar ML, Wasserstein MP, et al:克拉布病。见:Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA等编。GeneReviews[网络]。华盛顿大学西雅图分校;2000.2018年10月11日更新。2021年6月3日生效。可以在www.ncbi.nlm.nih.gov /书/ NBK1238 /

4.wang DA, et al .: Krabbe病(球状细胞白质营养不良)。在:Valle DL, Antonarakis S, Ballabio A, Beaudet AL, Mitchell GA。eds。遗传疾病的在线代谢和分子基础。麦格劳-希尔;2019.2021年6月3日生效。可以在https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=2709§ionid=225546481

• 基因检测的知情同意
• 生物化学遗传学
• 血迹收集卡-西班牙语说明
• 新生儿筛查:克拉布病:半乳糖脑苷酶下降
• 血点采集卡-中文说明
• 基因检测的知情同意(西班牙语)
• 血点采集说明