测试ID: KD2T
克拉布病二级新生儿筛查、血斑

方案1:

在干血点上加入内标。萃取物被蒸发并重组，然后注入液相色谱-串联质谱(LC-MS/MS)。在用液相色谱分离葡萄糖精神病苷(GPSY)和精神病苷(PSY)的结构异构体后，在多反应监测阳性模式下，通过MS/MS分析测量其浓度，以跟踪精神病苷的前体到产物物种的转变(PSY)。用LC-MS/MS测定的鸟载雌二醇(PSY)峰面积与内标物的比值计算样品中鸟载雌二醇(PSY)的浓度。(未发表的梅奥法)

协议2:

一种基于聚合酶链反应的检测方法被用于检测DNA是否存在包含外显子11到末端的30k碱基缺失GALC基因。(未发表的梅奥法)

周一到周日