测试ID：MyHz
穆瓦基因，全基因分析，变化

疑似临床诊断的确认穆瓦- 具有腺瘤息肉或早期结直肠癌患者的息肉蛋白（地图）

识别家族穆瓦突变，以便在家庭成员中进行预测或诊断测试

该测试包括下一代测序，以评估在编码区域的突变穆瓦基因。也可以进行Sanger测序以确认任何检测到的变型。

看到结肠息肉病综合征检测算法在特殊说明中。

双等位种系突变穆瓦基因(也称为MYH)原因穆瓦-相关息肉病(MAP)综合征，一种常染色体隐性遗传性结直肠癌。MAP是一种息肉病综合征，通常与10 - 100个腺瘤性结肠息肉有关，这反过来又显著增加了结直肠癌的风险。因此，MAP与减毒家族性腺瘤性息肉病(FAP)存在表型重叠。然而，累积的息肉的数量是可变的，可以模拟经典的FAP(与数百至数千个息肉相关)和Lynch综合征(通常与很少(1-5)个腺瘤性息肉相关)。因此,评价穆瓦在未发现DNA错配修复(MMR)缺陷的早期起病大肠癌患者中应考虑。

患者biallelic穆瓦突变有骨髓性表现的风险，包括上胃肠息肉或癌症以及其他肿瘤。也可能会出现视网膜上皮（CHRPE），牙科异常，真皮囊肿，硬纤维瘤，骨瘤和先天性色素沉着过度，但比是在患者FAP观察到较小的程度。

文献表明单等位基因携带者也可能增加结肠癌、胃癌、乳腺癌和子宫内膜癌的风险。大约1%到2%的混合欧洲高加索个体被预测携带穆瓦突变。因此，应提供单架和双层载体的生殖伴侣，以提供载体筛查，以充分评估其后代具有地图的风险。

两种突变，G396D和Y179C(最初称为G382D和Y165C)，约占致病的85%穆瓦受影响的混合欧洲白人个人的突变。

将提供一份解释性报告。

根据美国医学遗传学和基因组学学院的建议，对所有检测到的变异进行评估。(1)根据已知、预测或可能的致病性对变异进行分类，并报告解释性评论，详细说明它们的潜在或已知意义。

临床相关性:

有些人被诊断患有穆瓦- 分配的息肉蛋白（地图）或参与穆瓦可以具有未通过该方法（例如，启动子突变，深内肾衰）鉴定的突变。因此，没有突变，不会消除诊断的可能性穆瓦相关的息肉病。对于无症状个体的预测检测，首先记录有无症状是很重要的穆瓦受影响的家庭成员中的基因突变。

在某些情况下，可鉴定出意义不明的DNA改变。检测结果应结合临床表现、家族史和其他实验室数据进行解释。如果给出的信息不准确或不完整，我们对结果的解释可能会出现错误。我们强烈建议接受预测性检测的患者在检测前和检测结果出来后接受基因咨询。

技术的局限性:

由于下一代测序的局限性，我们可以检测到超过93%的插入和缺失，分别高达20个碱基和43个碱基。如果仍然怀疑诊断，考虑使用传统的桑格方法进行全基因测序。如果获得的结果与临床结果不一致，则应考虑进行额外的检测。

评估工具:

使用多种硅基评估工具来帮助解释这些结果。这些工具定期更新;因此，对给定的更改的改变可能导致不同的预测。另外，目前未经验证了这些用于确定致病性的工具的可预测性。

除非报告或预测导致疾病，否则未报告在没有导致氨基酸替代的内含子或改变中的改变。可根据要求提供针对该患者的这些和常见的多态性。

Variants-Policy重新分类:

根据美国医学遗传学和基因组学学院的建议，对所有检测到的变异进行评估。(1)根据已知、预测或可能的致病性对变异进行分类，并报告解释性评论，详细说明它们的潜在或已知意义。在这个时候，它不是实验室系统地重新检讨可能有害改变标准的做法还是被检测和报告不确定意义的变体。实验室鼓励医疗保健提供者随时与实验室联系，以了解特定变体的地位如何随时间变化。

1. Richards CS，Bale S，Bellissimo DB等：ACMG用于解释和报告序列变异标准的建议：修订2007. Genet Med 2008; 10（4）：294-300

2. Goodenberger M，Lindor NM：Lynch综合征和Myh相关的息肉病：审查和测试策略。J Clin Gastroenterol 2011; 45（6）：488-500

3. Lindor NM，McMaster ML，Lindor CJ等：简明的家庭癌症敏感性综合征的手册。第二版。J Natl Cancer Inst Monogr 2008;（38）：1-93

4.Win AK, Cleary SP, Dowty JG等:单等位基因的癌症风险穆瓦有大肠癌家族史的突变携带者。国际癌症杂志2011;129(9):2256-2262

5.穆瓦- 分配的polyposis-genereviews-ncbi书架。可在www.ncbi.nlm.nih.gov/books/nbk107219/

• 分子遗传学:遗传性癌症综合征患者信息
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• 结肠息肉病综合征检测算法
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