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疑似临床诊断的确认穆瓦- 具有腺瘤息肉或早期结直肠癌患者的息肉蛋白(地图)
识别家族穆瓦突变允许在家庭成员中预测或诊断测试
该测试包括下一代测序,以评估编码区域中的突变穆瓦基因。也可以进行Sanger测序以确认任何检测到的变型。
看结肠息肉病综合征检测算法在特殊说明中。
定制序列捕获/靶向下一代测序,然后是聚合酶链反应(PCR)和Sanger测序