测试ID:高效液相色谱法
高效液相色谱(HPLC)血红蛋白变异，血液

提供额外的信息，这有助于识别血红蛋白变异

人们已经认识到血红蛋白(Hb)的大量变异。虽然许多不会导致临床或血液学影响，但可与血红蛋白疾病相关的临床症状包括小细胞增多、镰状血病、溶血、红细胞增多/红细胞增多、发绀/缺氧、贫血(慢性、代偿或间歇)和高铁血红蛋白或硫血红蛋白升高(m型血红蛋白)。

对于常见的，并且许多罕见的血红蛋白变体，蛋白质研究将足以用于明确的鉴定。高效液相色谱是一种提供关于大多数血红蛋白变体的有用和补充信息的方法。

只能作为档案的一部分来订购。有关更多信息，请参见:

-HAEV1 /溶血性贫血评估，血液

-HBEL1 /血红蛋白电泳评价，血液

-MEV1 /高铁血红蛋白血症评估，血液

- rev1 /红细胞增多症评估，全血

-thev1 /地中海贫血和血红蛋白病评估，血液

此测试不是单独解释的，而是作为概要文件的一部分。

一些血红蛋白紊乱和变异，包括常见的阿尔法地中海贫血，不能通过筛查方法检测出来，需要进一步的反射测试来确定。如果有一个已知的血红蛋白疾病的家族史,治疗血红蛋白疾病之前,或原因不明的终身/家族症状如溶血、小红细胞症,红细胞增多/红血球增多症、发绀、或缺氧,这显然应该传达给实验室所以可以添加适当的反射测试。

最近的输血可能通过流式细胞术，稳定性研究和镰状溶解度研究，包括血红蛋白电泳，包括血红蛋白电泳，胎儿血红蛋白（HPFH）的遗传持续性，这取决于存在的输血细胞的百分比。一些血红蛋白变体可以源自供体血液产品，而不是来自测试的受体。这些通常以低百分比发现。

如果病人接受过骨髓移植，其结果可能是非典型的，应根据临床资料进行解释。

在蛋白质研究中，一些疗法会引起人工效应，包括羟基脲和地西他滨(增加血红蛋白F水平)、Voxelotor(人工峰)和基因治疗(质谱检测替代蛋白β T87Q)。强烈建议明确沟通之前的治疗。

1.霍耶博士，霍夫曼博士:地中海贫血和血红蛋白病综合征。来自:麦克拉奇·杜兰特，编辑。《临床检验医学》第二版。2002:866 - 895

2. Szuberski J，Oliveira JL，Hoyer JD：高性能液相色谱（HPLC）综合分析血红蛋白变体。int j lab haematol。2012; 34：594-604

3.Van Delft P, Lenters E, Bakker-Verweij M，等:评估五种用于多民族人群血红蛋白病诊断的专用自动设备。国际实验室血液醇。2009十月;31(5):484-495