引用的测试
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测试ID: HSMWB
肝脾肿大,血
有用的
建议测试可能有用的临床障碍或设置
作为肝脾肿大患者初始评估的一个组成部分
这个测试是不适用于承运人的识别。
遗传学测试信息提供可能有助于选择正确的遗传测试或适当提交测试请求的信息
这是一种选择性的溶酶体和脂质储存疾病的筛选试验，包括脑肌腱黄色瘤病、戈谢病和尼曼-皮克病a、B和C型。
上述条件可能都有肝脾肿大作为呈现迹象，使得这项测试患者初始评估的有用组成部分。
虽然法布里疾病没有肝脾肿大作为临床症状，但它可以通过该测定来鉴定，因为该测定作为化合物，血红蛋白基苯甲酸盐被检测到。
临床信息讨论生理学，病理生理学和一般临床方面，因为它们与实验室测试有关
HepatoSplenomeGaly是一种呈现或伴随的特征，用于许多不同的新陈代谢误差。由于特定的酶促缺乏，它通常是慢性肝功能障碍或脂质，糖或其他不正确的代谢分析物的异常储存的结果。诊断偶尔会通过考虑临床症状来缩小;然而，由于患有疾病的临床特征的相似性以及表型变异性，临床诊断可能是困难的。因此，筛选试验可以在患有可能具有溶酶体或脂质储存障碍的肝脾肿大的患者的患者的后处理中起重要作用。
本试验检测的条件为脑血管黄瘤病、戈谢病和尼曼-匹克病A、B型，敏感性和特异性较低C。
有异常结果的患者应进行后续酶学或分子检测以确认诊断。
方法可识别的条件
紊乱 |
发病 |
分析物检测到 |
基因 |
发病率 |
Cerebrotendinous黄瘤病(CTX) |
婴儿期——成年 |
7-Alpha-hydroxy-4-cholesten-3-one (7 ac4) 7-alpha 12-aplha-dihydroxycholest-4-en-3-one (12 ac4) |
CYP27A1 |
在50000年1 德鲁兹人每400人中就有1人。 |
表型:早发性腹泻、白内障、腱子/脑瘤、骨质疏松、神经心理表现、肝病/肝脾肿大。 |
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Gaucher病 |
I型:儿童/成人 类型II / III：新生儿早期儿童时期 |
Glucopsychosine (GPSY) |
GBA |
I型： 三万分之一到十万分之一 类型II / III: 在100000年1 |
表型:所有类型均表现肝、脾肿大和血液学异常。 I型:器官肿大、血小板减少、骨痛。没有神经系统症状 II / III型：原发性神经系统疾病，发育延迟/回归，肝脾肿大，肺病。II型患者通常按2-4岁死亡。3型患者可能具有较差的进步表型，并且可能生存到成年期。 |
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尼曼 A / B (NPB NPA) |
NPA:新生儿 NPB: birth-adulthood |
Lyso-sphingomyelin (LSM) Lyso-Spingomyelin 509（LSM 509） |
SMPD1 |
结合发病率 在250000年1 |
表型: NPA:进食困难，黄疸，肝脾肿大，神经系统恶化，肺病，听力和视力障碍，樱桃红黄斑，通常在3岁时死亡。 NPB：主要限于内脏症状;肝脾肿大，稳定的肝功能障碍，肺部妥协，骨质增长。 |
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尼曼-匹克C型(NPC) |
多变的 (perinatal-adulthood) |
胆甾-3 - 5 - 6 -三醇(COT) Lyso-Spingomyelin 509（LSM 509） |
NPC1.或者NPC2. |
十二万分之一到十五万分之一 |
表型:可变的临床表现。共济失调，垂直核上凝视性麻痹，肌张力障碍，进行性语言障碍，癫痫发作，+/-肝脾肿大。 |
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法布里病患者也可以通过这种方法进行鉴别。糖鞘脂，globotriaosylsphingosin (LGb3)，在有症状的患者中可能升高，支持Fabry病的诊断。LGb3的正常值不排除Fabry病。法布里病患者无肝脾肿大伴发。
参考值描述参考间隔和用于解释测试结果的附加信息。可能包括适当时基于年龄和性别的间隔。除非另有说明，否则间隔是梅奥衍生的。如果提供了解释性报告，则参考值字段将陈述这一点。
5股alpha, CHOLESTANE-3-BETA 6-BETA-TRIOL
截止：<或= 0.800 nmol / ml
LYSO-SPHINGOMYELIN
截止值:<或=0.100 nmol/mL
葡萄糖胆碱
截止值:<或=0.040 nmol/mL
7-ALPHA-HYDROXY-4-CHOLESTEN-3-ONE (7 ac4)
截止：<或= 0.750 nmol / ml
7-ALPHA 12-ALPAH-DIHYDROXYCHOLEST-4-en-3-ONE (12 ac4)
截止：<或= 0.250 nmol / ml
GLOBOTRIAOSYLSPHINGOSINE
截止值:<或=0.034 nmol/mL
解释提供有助于解释测试结果的信息
7- α -羟基-4-胆甾-3-酮(7aC4)和7- α，12- α -二羟基胆甾-4-烯-3-酮(12aC4)的升高强烈提示脑腱鞘黄色瘤病（CTX)。
Lyso-Spingomyelin（LSM）和Lyso-Spingomyelin 509（LSM 509）的升高是Niemann-Pick型A或B（NPA或NPB）疾病的高度暗示。
胆甾烷-3β，5α，6β-三醇（COT）Lyso-Spingomyelin 509（LSM 509）的升高是Niemann-Pick疾病C（NPC）的高度暗示。
葡萄糖鞘氨酸的升高表明Gaucher病。
注意讨论可能导致诊断混乱的条件，包括不适当的标本采集和处理，不适当的试验选择和干扰物质
沃尔曼病或胆汁淤积性胆道闭锁患者可能与尼曼-匹克病C型(NPC)相似。
含有胆汁酸不吸水或髂骨切除的患者可具有7-α-羟基-4-Cholesten-3-一（7ac4）的升高。
这项检查不能确定肝脾肿大的所有原因。
阳性测试结果强烈暗示诊断，但需要通过独立的生物化学或分子测定进行随访。
临床参考深入阅读临床性质的建议
1. Debarber AE，Luo J，Star-Weinstock M，等：脑卒中黄色瘤症的血液检测，具有疾病检测的新生儿。J Lipid Res。2014; 55：146-154
2. Federico A，Dotti Mt，Gallus Gn。脑血清瘤病。在：亚当MP，Ardinger HH，Pagage Ra，等，EDS。GeneReviews[网络]。华盛顿大学西雅图分校;2003. 2016年4月14日更新。在2020年11月20日访问。提供www.ncbi.nlm.nih.gov /书/ NBK1409 /
3. Grabowski Ga，Petsko Ga，Kolodny eh。Gaucher病。在：Valle DL，Antonarakis S，Ballabio A，Beaudet Al，Mitchell Ga。eds。遗传疾病的在线代谢和分子碱。麦格劳山;2019. 2021年2月4日访问。提供https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?sectionid=225546056&bookid=2709
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5.作者:Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA等。GeneReviews[网络]。华盛顿大学西雅图分校;2000.2019年8月29日更新。于2021年2月4日生效。可以在www.ncbi.nlm.nih.gov /书/ NBK1296 /