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作为肝脾肿大患者初始评估的一个组成部分
这个测试是不适用于承运人的识别。
这是一种选择性的溶酶体和脂质储存疾病的筛选试验,包括脑肌腱黄色瘤病、戈谢病和尼曼-皮克病a、B和C型。
上述症状均可能以肝脾肿大为表现征,使此检查成为对患者初步评估的有益组成部分。
虽然法布里病没有肝脾肿大作为临床症状,但当检测到化合物globotriaosylsphingosin时,就可以通过本试验确定。
液相色谱-串联质谱