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测试ID: HSMWB
肝脾肿大,血

有用的建议临床疾病或测试可能有帮助的环境

作为肝脾肿大患者初始评估的一个组成部分

这个测试是适用于承运人的识别。

遗传学测试信息提供有助于选择正确基因检测或正确提交检测请求的信息

这是一种选择性的溶酶体和脂质储存疾病的筛选试验,包括脑肌腱黄色瘤病、戈谢病和尼曼-皮克病a、B和C型。

上述症状均可能以肝脾肿大为表现征,使此检查成为对患者初步评估的有益组成部分。

虽然法布里病没有肝脾肿大作为临床症状,但当检测到化合物globotriaosylsphingosin时,就可以通过本试验确定。

方法名称对用于执行测试的方法的简短描述

液相色谱-串联质谱

纽约的状态指示纽约州批准的状态,以及纽约州客户是否可以订购该测试。

是的

报告名称列出测试的发布名称的较短或缩写版本

肝脾肿大,B

别名列出测试的其他常见名称,以辅助搜索

酸Schingomyelinase不足
ASM不足
尼曼一
B型尼曼氏病
C型尼曼氏病
脑cholesterinosis
Cerebrotendinous胆固醇沉着
范Bogaert-Scherer-Epstein综合症
甾醇27-hydrolase不足
Ketosterols
β葡糖苷酶缺乏症
Fabry疾病