测试ID: GAL1P
Galactose-1-Phosphate,红细胞

监测由于缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶或尿苷二磷酸半乳糖-4-表酰基酶所致的半乳糖血症患者的饮食治疗

半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶(GALT)缺乏是半乳糖血症最常见的原因，需要终生限制饮食中的半乳糖。

由于GALT缺乏或GALT缺乏，半乳糖血症患者中半乳糖-1-磷酸升高，因此是监测饮食依从性的合适分析物。

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半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传病，由于缺乏催化半乳糖转化为葡萄糖的四种酶中的任何一种而导致:半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶(GALT)，半乳糖激酶(GALK)，尿苷二磷酸半乳糖-4-异丙基酶(GALE)，半乳糖变异酶(GALM)。半乳糖-1-磷酸(Gal-1-P)在GALT、GALE引起的半乳糖血症患者或GALM缺乏的新生儿的红细胞中积累。Gal-1-P的定量测量对于监测GALT或GALE缺乏的饮食治疗依从性是有用的。Gal-1-P被认为是这些患者发生肝病的致病因素，因此，患者应保持低水平，并定期监测。红细胞Gal-1-P浓度是膳食控制最敏感的指标。

GALT缺乏是半乳糖血症最常见的原因，通常被称为经典半乳糖血症。完全或几乎完全缺乏GALT酶，如果不加以治疗，会危及生命。新生儿期的并发症包括发育不良、肝功能衰竭、败血症和死亡。

由于GALT缺乏症引起的半乳糖血症可以通过限制半乳糖饮食来治疗，这样可以迅速从急性症状中恢复过来，而且一般预后良好。尽管在早期就进行了适当的治疗，半乳糖血症患者仍然存在发育迟缓、语言问题和运动功能异常的风险。患有半乳糖血症的女性患者发生卵巢早衰的风险增加。根据新生儿筛查项目的报告，在美国，经典半乳糖血症的发生率约为3万分之一，而文献报道的发生率在1万分之一到6万分之一之间。

异丙酯酶缺乏半乳糖血症可分为三种类型:全身性、外周性和中度。泛型半乳糖醛酸酶缺乏导致所有组织的酶活性显著下降，而外周型半乳糖醛酸酶缺乏导致红细胞和白细胞的酶活性下降，而其他所有组织的酶活性正常。这与中间的异丙二醇酶缺乏半乳糖血症相比较，后者导致红细胞和白细胞的酶活性降低，其他组织的酶活性低于正常水平的50%。

临床上，在正常牛奶饮食下，全面性表一酰亚胺酶缺乏半乳糖血症的婴儿会出现肝肾功能障碍和轻度白内障等症状，而外周或中度表一酰亚胺酶缺乏半乳糖血症的婴儿不会出现任何症状。全面性表近酯酶缺乏性半乳糖血症可以通过半乳糖和乳糖限制饮食来治疗，这可以改善或预防肾脏和肝脏功能障碍和轻度白内障的症状。尽管从早期开始就进行了适当的治疗，但全身性异丙肾上腺素酶缺乏症半乳糖血症患者发生发育迟缓和智力残疾的风险仍在增加。与由GALT缺乏引起的典型半乳糖血症患者不同，女性全身性表位酶缺乏半乳糖血症患者经历正常的青春期，且不增加卵巢早衰的风险。根据新生儿筛查项目的报告，在美国，异丙酯酶缺乏症半乳糖血症的发生率从大约6700分之一的非洲裔美国婴儿到70000分之一的欧洲血统婴儿。

GALM缺乏症是由于半乳糖变性酶缺乏症引起的一种罕见的半乳糖血症，临床上可表现为双侧白内障。GALM缺乏症婴儿的血液半乳糖浓度升高，半乳糖1-磷酸盐的水平从0.3到10.8 mg/dL。(1)GALM缺乏症新生儿的半乳糖-1-磷酸盐升高，但Gal1P在婴儿早期迅速下降。迄今为止，文献中只描述了儿童患者，因此GALM缺乏的长期、成人后果仍然未知。

据报道，GALM缺乏症在非洲人口中的发病率为万分之一，在日本人口中发病率接近万分之一，所有人口的总体估计约为1:22 811。

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参考区间(正常范围):<或=0.9 mg/dL

治疗范围:<或=4.9 mg/dL

半乳糖-1-磷酸(Gal-1-P)的浓度与半乳糖血症患者和正常对照组的参考值一起提供。半乳糖血症患者推荐的Gal-1-P目标为4.9 mg/dL或以下。

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没有重要的警告声明

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