测试ID: C1QFX
C1q补体，功能性，血清

C1缺陷的诊断

总补体水平缺失的病人的调查

补体蛋白是先天免疫系统的组成部分。补体激活有3个途径:1)经典途径，2)替代途径(或properdin)， 3)凝集素(或甘露聚糖结合凝集素)途径。补体系统的经典途径由一系列蛋白质组成，这些蛋白质在免疫复合物存在时被激活。单个IgM分子或2个IgG分子足以触发C1q启动的识别复合物的激活。激活过程触发一个级联，其中包括一个放大循环。扩增循环由C3,乳沟的一系列蛋白质,最后导致三个主要产品:1)过敏毒素,促进炎症(C3a C5a), 2)调理素作用肽为中性粒细胞趋化因子(C3b)和促进吞噬作用,3)膜攻击复杂,促进细胞溶菌作用。

C1由3个亚基组成，分别是C1q、C1r和C1。C1q识别并结合与抗原结合的免疫球蛋白并启动补体级联反应。任何早期补体成分(C1-C4)的先天性缺陷导致无法产生清除免疫复合物和吸引中性粒细胞或产生溶解活性所必需的肽。这些病人对包被微生物感染的易感性增加。他们也可能有提示自身免疫疾病的症状，补体缺乏可能是病因。

遗传性C1缺乏症很少见。据报道，仅有40多例C1q缺乏症，另有20例C1s和C1r缺乏症。C1缺乏与免疫复合物疾病(系统性红斑狼疮[SLE]、多发性肌炎、肾小球肾炎和过敏性紫癜)的发病率增加有关，SLE是C1缺乏的最常见表现。与C1缺乏症相关的SLE与无补体缺乏症类似，但发病年龄通常在青春期之前。

在免疫球蛋白水平异常(布鲁顿和常见可变低丙种球蛋白血症和严重联合免疫缺陷)的患者中也有低C1水平的报道，这很可能是由于分解代谢增加。

补体水平可以通过抗原测定来定量蛋白质的数量。对于大多数补体蛋白，已经描述了少数情况下，蛋白质存在，但无功能。这些罕见的病例需要功能分析来检测缺陷。

34 - 63 U /毫升

补体水平低可能是由于遗传缺陷、后天缺陷或补体消耗(如由于感染或自身免疫过程)。

C1q活性的测量是C1存在量的指标。C3和C4正常时，C1q水平的缺失与C1缺乏是一致的。C4较低但C3正常的情况下，C1q水平较低可能表明存在对C1酯酶抑制剂的获得性抑制剂(自身抗体)。

在存在正常C1q抗原水平的情况下，C1q功能水平的缺失(或低)应用新的血清标本进行复制，以确认在运输过程中没有发生C1q失活。

1.健康足月新生儿的补体系统:脐带血的参考价值。儿科发展病理。1998年3 - 4月;1(2):131-135

2.Prellner K, Sjoholm AG, Truedsson L:健康儿童中C1q、因子B、因子D和properdin的浓度，以及与年龄相关的循环C1r-C1s复合物的存在。儿科杂志。1987 11月;76(6):939-943

3.Davis ML, Austin C, Messmer BL，等:使用Beckman Array 360系统，ifcc标准化10种血清蛋白的儿科参考区间。中国。1996;29 (5):489 - 492

4.补充。见:亨利·杰比，《临床诊断与实验室管理》，第17版，WB Saunders公司:1984:879-892

5.补体不足。《过敏免疫杂志》2000;19:83-108

6.补充不足。儿科临床杂志2000;47(6):1339-1354

7.Brodszki N, Frazer-Abel A, Grumach AS等:欧洲免疫缺陷学会(ESID)和欧洲罕见原发性免疫缺陷、自身炎症和自身免疫疾病参考网络(ERN RITA)补充指南:缺陷、诊断和管理。中国临床免疫杂志。2020;40(4):576-591

8.Willrich MAV, Braun KMP, Moyer AM, Jeffrey DH, Frazer-Abel A.临床实验室的补充检测。中国生物医学工程学报。2017;58(7):447-478。doi: 10.1080 / 10408363.2021.1907297