测试ID: FIXKM
血友病B,F9基因突变，全血

诊断性、有针对性的B型血友病检测，当在家族成员中发现突变时

家族性女性携带者测试F9基因型是已知的

为了进行这项测试，样本必须提供特定家族突变的文件。

将对所有脐带血标本进行母细胞污染检测。产妇全血样本，并要求进行MATCC /母体细胞污染，分子分析，血液测试。(详情请参阅所需样本)

以下算法可在特殊说明:

-血友病携带者测试算法

-血友病测试算法

B型血友病，IX因子缺乏，是一种与x相关的隐性出血疾病，发病率约为每3万名活男婴中有1人。它是由于因子IX (F9)基因。多达三分之一的血友病患者没有受影响的家庭成员，这反映了在F9基因(即从头突变)。B型血友病影响男性;然而，所有受感染的雄性后代都是正常的。尽管所有感染雄性的雌性后代都将是强制性的携带者，但他们很少有症状性出血。相比之下，女性B型血友病携带者的女性后代本身有50%的几率是携带者，每个男性后代也有50%的几率被感染。

根据因子IX活性，B型血友病分为严重(因子IX活性<1%)、中度(因子IX活性1%-5%)或轻度(因子IX活性>5%-40%)。在男性中，低IX因子活性水平确定了b型血友病的诊断。然而，在女性中，IX因子正常活性范围广泛，因此无法准确评估携带者状态，因此分子检测在评估携带者状态中至关重要。

据估计，因子IX活性抑制剂发生在5%至8%的患者中，比a型血友病患者少得多。抑制剂风险与基因型相关，通常发生在部分或全部缺失的患者中F9基因或某些无意义突变导致无循环因子IX抗原。最近，已经观察到有这类突变的患者的子集可能有经历因子IX替代治疗的过敏反应的风险。

将提供一份解释性报告。

解释性报告将包括检测信息、背景信息和基于检测结果的结论。

建议在订购前进行医学遗传学或血液学(凝血)咨询。对于DNA诊断病例，可以咨询梅奥诊所特殊凝血诊所、分子血液病理学实验室或血栓形成中心。在复杂的病例或诊断不典型或不确定的情况下，这可能特别有用。

1.Yoshitake S, Schach BG, Foster DC，等:人因子IX(血友病因子B)基因的核苷酸序列。生物化学1985年7月2日;24(14):3736-3750

2.Giannelli F, Green PM, Sommer SS, et al:血友病B:点突变和短添加和删除的数据库。第八版。核酸Res 1998 1月1日;26(1):265-268

3.Ketterling RP, Bottema CD, Phillips JA 3rd, et al:证据表明，在美国，约25%的血友病B患者是三位创始人的后代。基因组学1991;8月10 (4):1093 - 1096

4.Johnsen JM, Fletcher SN, Huston H，等:对3000名血友病患者进行基因分析的新方法和结果纳入了“我的生活，我们的未来”计划。血液Adv 2017 5月;1(13):824-834 doi:10.1182/血液进展.2016002923

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• 血友病测试算法
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