测试ID: BGA
苷酶,白细胞

帮助诊断GM1神经节脂沉积症，Morquio B病和半乳糖涎腺增多症

这个测试是不适合载波检测。

-半乳糖苷酶在以下情况下缺乏:GM1神经节脂沉积症，Morquio综合征B和半乳糖涎腺增多症。

仔细回顾临床发现有助于区分GM1神经节脂肪增多症和B型Morquio综合征。

半乳糖涎腺增多症的诊断必须同时伴有神经氨酸酶缺乏。

看到溶酶体储存障碍诊断算法，第1部分在特殊说明中。

半乳糖苷酶是一种溶酶体酶，负责催化神经节苷脂的水解。这种酶的孤立缺乏在临床上表达为两种不同的疾病，GM1神经节脂苷病和Morquio综合征b。半乳糖唾腺病也与-半乳糖苷酶缺乏有关，但与继发于保护蛋白组织蛋白酶a缺陷的神经氨酸苷酶(CTSA目前）。酶检测对于载体检测这些条件不可靠。

GM1神经节苷脂病是一种常染色体隐性溶酶体储存障碍，由减少或缺乏-半乳糖苷酶活性引起。缺乏或降低活性导致GM1神经节苷脂、寡糖和硫酸角蛋白的积累。根据发病年龄和临床表现，该病可分为3种亚型。1型，或婴儿起病，典型表现为出生至6个月间出现张力减退、多发性骨发育不良、肝脾肿大、中枢神经系统变性，通常在1 - 2岁时死亡。2型一般分为晚幼型或少年型，发病时间在7个月至3岁之间，表现为发育延迟或消退，临床病程较慢。3型是一种成人或慢性变异型，发病年龄在3 - 30岁之间，典型特征是伴有帕金森特征的缓慢进行性痴呆和肌张力障碍。据估计，这一发病率为每10万至20万名活产婴儿中有1例。

在IVB型粘多糖病(MPS IVB, Morquio B)中，-半乳糖苷酶活性降低或缺失导致溶酶体中糖胺聚糖(GAG)的积累，干扰细胞、组织和器官的正常功能。MPS IVB典型表现为系统性骨骼疾病，其严重程度从早期的严重疾病到后来的减弱形式不等。几乎所有的患者都患有多发性骨骼肌发育不良和身材矮小，并伴有其他症状，可能包括粗相、肝脾肿大、声音嘶哑、关节僵硬和心脏病，但未累及神经系统。

半乳糖唾腺病是一种常染色体隐性溶酶体储存病(LSD)，由组织蛋白酶A基因(CTSA目前)导致酶-半乳糖苷酶和神经氨酸苷酶的综合缺乏。根据发病年龄和临床表现，该病可分为3种亚型。典型的临床表现包括粗糙的面部特征，樱桃红色的斑点，和骨骼发育不良。早期婴儿形态与胎儿水肿、内脏肿大、骨骼发育不良和早期死亡有关。晚期婴儿型典型表现为身材矮小、多发性骨关节发育不良、面部粗糙、肝脾肿大和/或心脏瓣膜问题。大多数青少年/成人GS患者具有日本血统，并在4岁后出现症状，包括神经变性、共济失调和血管角化瘤。

黏液脂质病II/III (i细胞病)患者除了其他水解酶缺乏外，白细胞中也可能缺乏-半乳糖苷酶。i细胞疾病是一种常染色体隐性溶酶体储存障碍，由于n -乙酰氨基葡萄糖1-磷酸转移酶(GlcNAc)缺乏，导致新合成的溶酶体蛋白运输和磷酸化受损。典型的临床特征包括身材矮小、骨骼和心脏异常以及发育迟缓。测定-半乳糖苷酶活性并不是i细胞疾病的首选诊断方法，但可纳入检测策略。

GM1神经节脂沉积症、Morquio B或半乳糖涎腺增多症患者的诊断检查通常显示白细胞或成纤维细胞中-半乳糖苷酶活性下降;然而，额外的检测和考虑患者的临床发现是必要的，以区分这些情况。后续检测可能包括lds /溶酶体储存障碍筛查，随机，尿，分析粘多糖，寡糖，神经酰胺三hexo糖苷和硫化物，以帮助区分这三种情况，并指导医生选择最佳的确认性分子检测方案。

> =1.56 nmol/min/mg

极低的酶活性水平与GM1神经节脂肪病和Morquio B病一致。必须用临床表现来区分这两种疾病。半乳糖苷酶缺乏症合并神经氨酸酶缺乏症是半乳糖涎腺病的特点。

该检测不能区分GM1神经节变性、Morquio B和半乳糖样涎腺增多症。

1.-半乳糖苷酶缺乏症(-半乳糖苷病):GM1神经节苷脂病和Morquio B病。见:Valle DL, Antonarakis S, Ballabio A, Beaudet AL, Mitchell GA，编。遗传疾病的在线代谢和分子基础。麦格劳-希尔;2019.该法案于2019年3月11日生效。可以在https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?sectionid=225547263

2.d’azzo A, Andria G, Bonten E, Annunziata I:乳状唾液症。见:Valle DL, Antonarakis S, Ballabio A, Beaudet AL, Mitchell GA, et AL, eds。遗传疾病的在线代谢和分子基础。麦格劳-希尔;2019.该法案于2019年3月11日生效。可以在https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?sectionid=225547663

3.GM1神经节脂肪瘤:临床、分子和治疗方面的综述。(4)中国科学(d辑:地球科学)2008

4.GM1神经节osidosis和Morquio B病:基因改变和临床发现的最新进展。生物物理学报。2011 7 (7):782-790

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