被测试
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测试ID:肉
肉碱,等离子体
有用的
建议临床疾病或测试可能有帮助的环境
使用血浆标本对临床怀疑有多种疾病的患者进行评估，包括有机酸血症、脂肪酸氧化障碍和原发性肉碱缺乏
临床信息讨论生理学，病理生理学和一般的临床方面，因为他们涉及一个实验室测试
肉碱及其酯是正常能量代谢所必需的，有4个主要功能:
-将长链脂肪酸导入线粒体
-从线粒体中输出自然形成的短链酰基辅酶a
-保持游离辅酶a与酯化辅酶a的比例
-清除细胞和组织中潜在的有毒酰基辅酶a
对血清、血浆和尿液中的肉碱进行评估，可筛查患者是否怀疑肉碱循环的原发性障碍，或由于有机酸血症和脂肪酸氧化障碍导致的肉碱水平的继发性障碍。在后者中，酰基辅酶a聚集并作为肉碱衍生物排泄到尿液和胆汁中，导致继发的肉碱缺乏。已经描述了100多种原发和继发性疾病。总的来说，它们的发病率约为千分之一。根据明尼苏达州新生儿筛查数据，原发性肉碱缺乏症的发病率约为21,000例活产婴儿中的1例。
其他可能导致肉碱水平异常的情况包括神经肌肉疾病、胃肠道疾病、家族性心肌病、肾小管病和慢性肾功能衰竭(透析)，以及长期使用类固醇、抗生素(吡戊酸)、抗惊厥药(丙戊酸)和完全肠外营养的治疗。
需要进行后续试验来区分原发性和继发性肉碱缺乏，并阐明确切的原因。
参考价值描述用于解释测试结果的参考间隔和附加信息。可能包括基于年龄和性别的间隔时间。间隔是mayo派生的，除非另有指定。如果提供了解释性报告，参考值字段将说明这一点。
总碱(TC) |
免费的肉碱(FC) |
Acylcarnitine (AC) |
AC / FC比率 |
|
年龄段 |
范围* |
范围* |
范围* |
范围 |
<或=1天 |
23 - 68 |
12-36 |
7-37 |
0.4 - -1.7 |
2 - 7天 |
17-41 |
10-21 |
3-24 |
0.2 - -1.4 |
8-31天 |
19-59 |
12-46 |
4-15 |
0.1 - -0.7 |
days-12 32个月 |
38 - 68 |
27-49 |
7-19 |
0.2 - -0.5 |
months-6 13年 |
35 - 84 |
24 - 63 |
4-28 |
0.1 - -0.8 |
7 - 10年 |
28 - 83 |
22 - 66 |
3-32 |
0.1 - -0.9 |
17岁年 |
34 - 77 |
22 - 65 |
4-29 |
0.1 - -0.9 |
>或=18年 |
34 - 78 |
是25 - 54 |
5 - 30 |
0.1 - -0.8 |
*数值表示为nmol/mL
353名代谢健康儿童的肉碱血药浓度儿科杂志1988;147:356-360
经欧洲儿科杂志许可使用。
解释提供有助于解释测试结果的信息
当检测到异常结果时，给出详细的解释，包括结果及其重要性的概述，与现有临床信息的相关性，鉴别诊断的要素，附加生化检查的建议，还有一个联系实验室主任的电话号码，以防转诊医生有其他问题。
注意事项讨论可能导致诊断混乱的条件，包括不适当的标本采集和处理，不适当的试验选择和干扰物质
在补充肉碱或食用肉类后，可以获得更高的值。
临床参考临床性质的深入阅读的建议
1.Magoulas PL, El-Hattab AW:系统性原发性肉碱缺乏症的临床表现、诊断和治疗概述。孤儿J罕见病。2012年9月18日;7:68
2.肉碱运输和循环的障碍。美国医学遗传学杂志2006年5月15日;142C(2):77-85
3.Zammit VA, Ramsay RR, Bonomini M, Arduini A:肉碱，线粒体功能和治疗。药物递送修订版2009 11月30日;61(14):1353-1362
4.El-Hattab AW:系统性原发性肉碱缺乏。见:Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA等编。GeneReviews[网络]。华盛顿大学西雅图分校;2012.2016年11月3日更新。2019年3月22日生效。可以在www.ncbi.nlm.nih.gov /书/ NBK84551 /