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使用血浆标本对临床怀疑有多种疾病的患者进行评估,包括有机酸血症、脂肪酸氧化障碍和原发性肉碱缺乏
肉碱水平在肉碱循环的原发性障碍或由于其他生化障碍的肉碱代谢的继发性障碍中受到干扰。
需要进行额外的检测来区分肉碱的原发和继发缺乏。
饮食摄入(肉类,补充肉碱)可能导致肉碱值增加。
异常结果附有详细的解释,包括后续检测的建议。
流动注射分析-串联质谱(FIA-MS/MS)