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对患者诊断性检查的概率较高bcr - abl1-阳性造血肿瘤,主要是慢性骨髓性白血病和急性淋巴母细胞白血病
t(9、22)/bcr - abl1异常与慢性粒细胞性白血病(CML)和“费城阳性”b细胞急性淋巴母细胞白血病(Ph+ ALL)有关。在非常罕见的情况下,这种异常也在急性髓系白血病和t淋巴细胞白血病/淋巴瘤的病例中被发现。衍生染色体22q11上的融合基因产生嵌合体bcr - abl1mRNA转录本及相应的癌蛋白翻译。尽管在DNA水平上有很大的断点异质性,一组一致的bcr - abl1逆转录- pcr (RT-PCR)技术可快速、灵敏地检测mRNA转录本。在CML中,断点BCR导致外显子13或14 (e13, e14)连接到的外显子2ABL1(a2)。对应的e13-a2或e14-a2bcr - abl1mrna产生210-kD蛋白(p210)。罕见的CML病例以e19-a2型mRNA和相应的p230蛋白为特征。在Ph+ ALL中,大多数情况下存在e1-a2bcr - abl1mRNA转录,产生p190蛋白。然而,嵌合mRNA类型并不一定与疾病类型相关,如p210阳性Ph ALL和非常罕见的p190阳性CML病例。因此,筛查(诊断)试验的阳性结果bcr - abl1mRNA需要与临床和病理结果相关。
除了上述的主要转录变体,罕见的CML和Ph+ ALL都可能有不同的断裂融合事件导致异常bcr - abl1记录类型。例子包括e6-a2和BCR外显子融合,ABL1外显子a3(例如,e13-a3, e14-a3,或e1-a3)。除了检测普通bcr - abl1mRNA转录本,本实验也可以鉴定这些罕见的转录本bcr - abl1因此,它是一种对常见和不常见的筛选bcr - abl1造血系统恶性肿瘤中的基因融合。然而,考虑到肿瘤中遗传事件的性质,这种分析方法不会识别出极其罕见和意外的肿瘤bcr - abl1涉及其他外显子的事件(如病例报告级别),因此,不是绝对的特异性,但预计可检测出超过99.5%的bcr - abl1事件。因此,建议采用RT-PCR +第二种方法(如,bcr - abl1FISH或细胞遗传学)应该使用。然而,这种RT-PCR检测方法在诊断鉴别准确性方面是无价的bcr - abl1mRNA的类型(例如,用于未来疾病的定量检测),这是无法通过互补的方法完成的。
该分析旨在作为一种定性方法,提供存在(和特定的mRNA类型)或不存在的信息bcr - abl1信使rna。该检测的结果可用于确定治疗后监测转录水平的正确后续检测方法(如BCRAB /)BCR/ABL1, p210, mRNA检测,逆转录- pcr (RT-PCR),定量,监测慢性髓系白血病(CML),差异;BA190 /BCR/ABL, p190, mRNA检测,逆转录- pcr (RT-PCR),定量,监测,变化)。由于该分析方法在分析上是敏感的,它弥补了一些情况,如部分降解的RNA质量,或低细胞数量,但它不是用于定量或监测目的。
提供一个定性的结果,表明存在或不存在BCR / ABL1信使rna。当阳性时,融合变异也被报道。
将提供一份解释性报告。
当检测呈阳性时,该检测可识别特定的mRNA融合变体,以指导选择合适的监测检测方法。
监测可用于常见的p210或p190融合变体检测。
检测到的常见融合变体:e13-a2或e14-a2 (p210), e1-a2 (p190)和e6-a2 (p205*)
检测到罕见的融合变异:e13-a3 (p210), e14-a3 (p210), e1-a3 (p190), e19-a2 (p230)
-检测到罕见的融合:e12-a3, e19-a3
*这是以前观察到的e6-a2 (p185)融合形式。
没有重要的警告声明
1.Burmeister T, Reinhardt R:用于改进典型和非典型BCR-ABL融合转录本检测的多重PCR。中国海洋大学学报(自然科学版);32(4):579-585
2.Melo JV: BCR-ABL融合蛋白的多样性及其与白血病表型的关系。血1996;88 (7):2375 - 2384
3.Melo JV: BCR-ABL基因变异。中华医学杂志1997;10(2):203-222