测试ID:F822P
A型血友病F8基因，内含子22倒位突变分析，产前，变异

A型血友病产前检查F8在一个家族成员中发现了内含子22倒位。

检测到内含子22在F8基因。内含子22倒置突变约占严重血友病A相关突变的45%。

只有在家族中存在内含子22倒置的情况下，才能对产前标本进行内含子22倒置的已知突变分析。

如果接受羊水，将增加羊水培养/基因检测，并另行收费。如接受绒毛膜绒毛标本，则加入成纤维细胞培养进行基因检测，并单独收费。对于任何收到的产前样本，都将添加母细胞污染研究。进行这项测试需要母亲的全血样本。

以下算法在特殊说明中提供：

-血友病携带者检测算法

-血友病测试算法

血友病A（HA）是由凝血因子VIII（FVIII）缺乏引起的。HA是一种X-连锁隐性出血性疾病，大约每5000名男性中就有1名受到影响。男性通常有出血症状，而携带者女性通常没有出血症状，但有感染儿子的风险。很少情况下，约10%的携带者女性FVIII活性水平低于35%，并且有出血风险。

出血是HA患者最常见的临床症状，与FVIII活性水平相关。FVIII活性水平<1%与严重疾病相关，1%至5%与中度疾病相关，5%至40%与轻度疾病相关。严重缺乏的男性可能会发生自发性出血。在轻度HA患者中，出血可能仅在手术或创伤后发生。

FVIII由因子VIII编码(F8)基因。大约98%的诊断为HA的患者被发现存在基因突变F8(即内含子1和22的倒置、点突变、插入和缺失)。内含子22倒置突变约占严重HA相关突变的45%。这些倒置在轻度或中度HA患者中通常不被识别。

只有在家族中存在内含子22倒置的情况下，才能对产前标本进行内含子22倒置的已知突变分析。

建议F8在检测高危个体之前，必须在受影响的男性或专性携带者女性中确认突变。感染男性通过FVIII活性(F8A /凝血因子ⅷ活性测定，血浆)和临床评估确定，而专性携带者女性通过家族史评估确定。值得注意的是，并不是所有有患病儿子的女性都是aF8突变，如从头突变F8确实发生了。大约20%的孤立病例母亲没有可识别的生殖系F8突变。重要的是，即使是家族性的复发也有很小的风险F8由于可能存在种系嵌合体，在受影响患者的母亲中未发现突变。

不适用

将提供一份解释性报告。

建议在订购前进行医学遗传学或血液学(凝血)咨询。分子遗传或血友病中心会诊可用于所有可能的A型血友病病例，特别是在复杂病例或诊断不典型或不确定的情况下。

此分析仅检测F8内含子22反转突变。因此，阴性结果并不排除其他突变的存在F8．

内含子22逆位突变在45%的严重A型血友病患者中被发现;如果在家族中还没有发现内含子22的倒置，该检测可能是无效的。

检测结果应结合临床表现、家族史和其他实验室数据进行解释。如果给出的信息不准确或不完整，我们对结果的解释可能会出现错误。

1.Antonarakis SE，Rossiter JP，Young M，等：严重血友病A中的因子VIII基因倒置：一项国际联合研究的结果。血1995；86(6):2206-2212

2.Rossiter JP，Young M，Kimberland ML，等：导致严重血友病A的因子VIII基因倒置几乎完全起源于男性生殖细胞。Hum Mol Genet 1994；3(7):1035-1039

3.Castaldo G, D’argenio V, Nardiello P，等:血友病A:分子观察。临床化学检验医学2007;45(4):450-461

4.Oldenburg J，Rost S，El Maari O，等：女性携带者中的从头因子VIII基因内含子22反转表现为体细胞镶嵌。血液2000；96(8):2905-2906

5.Pruthi RK:血友病:基因检测的实用方法。梅奥临床杂志2005;80:1485-1499

• 基因检测的知情同意
• 血友病携带者检测算法
• 血友病测试算法
• A型血友病患者信息
• 基因检测知情同意书（西班牙语）