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从羊水或绒毛膜绒毛中提取基因组DNA,用ksp22i酶切,用T4 DNA连接酶连接,用特异性引物进行PCR扩增F8内含子22反转突变。(Rosetti LC, Radic CP, Larripa IB, De Brasi CD:开发新一代血友病致病重排基因分型试验,涉及因子VIII基因的int22h和int1h热点。J Thromb Haemost 2008;6:830-836)
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