测试ID: TPPTL
三肽基肽酶1和棕榈酰蛋白硫酯酶1，白细胞

神经元蜡样脂褐质病(NCL)临床表现的评价

有助于婴儿和晚期婴儿NCL的鉴别诊断

这个测试是不是有用的检测NCL的载波状态。

对于0 - 4岁之间表现出神经元蜡样脂褐质沉着病症状的个体，该血液测试是适当的第一步。

神经元蜡样脂褐蛋白病(NCL)是一组涉及溶酶体蛋白分解代谢的隐性遗传神经退行性疾病。它们被认为是最常见的神经遗传性储存障碍，发病率在每10万活产1.3至7之间。临床表现为视力丧失、癫痫发作、精神衰退、行为改变、运动障碍，以及大脑和组织中自身荧光储存物质的积累。尽管已经确定了至少12种不同的基因，但传统上NCL是根据症状的发病年龄进行分类的:婴幼儿期、晚期婴幼儿期、青少年期和成人期。婴儿和晚婴儿NCL主要是由缺陷PPT1和TPP1,分别。组织损伤对神经系统是有选择性的，许多患者在生命的前十年就因中枢神经系统退化而死亡。

受婴幼儿NCL (CLN1)影响的儿童在大约6至12个月前通常都有正常的生长和发育。大约9个月时出现头部生长缓慢，随后出现精神运动变性、癫痫和进行性黄斑变性，导致2岁时失明。CLN1是由溶酶体酶棕榈酰蛋白硫酯酶1 (PPT1)缺乏引起的，PPT1能从半胱氨酸残基中切割长链脂肪酸(通常是棕榈酸酯)。电子显微镜显示在大多数类型的细胞中有颗粒状的渗透沉积物。PPT1被认为在细胞凋亡、内吞作用和脂质代谢等多种细胞过程中发挥积极作用。婴幼儿NCL在芬兰的发病率为1 / 20000，在其他地方很少见。

晚期婴儿型NCL (CLN2)主要是由溶酶体酶三肽基肽酶1 (TPP1)缺乏引起的，TPP1能从多肽的n端切割三肽。组织损伤是由降解缺陷和随后积累的储存材料的曲线轮廓电子显微镜。神经元组织广泛丢失，尤其在小脑和海马区。该病发病于2至4岁，伴有癫痫发作、共济失调、肌阵挛、精神运动迟滞、视力丧失和语言障碍。

诊断策略取决于出现症状的年龄。在0至4岁的儿童中，对PPT1和TPP1酶测是适当的第一步。对于其他疑似NCL的患者，可以进行分子基因检测;参见NCLGP /神经元蜡样脂褐质病(巴顿病)基因面板，变化。

TRIPEPTIDYL肽酶1

85 - 326 nmol /小时/毫克的蛋白质

PALMITOYL-PROTEIN THIOESTERASE 1

20 - 93 nmol /小时/毫克的蛋白质

三肽基肽酶1 (TPP1)酶活性或棕榈酰蛋白硫酯酶1 (PPT1)酶活性低于5 nmol/h /mg蛋白，分别高度提示晚期婴儿和婴儿神经元蜡样脂褐藻病(NCL)。

一些变异与发病年龄发生在老年人已经被注意到。

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• 基因检测的知情同意
• 生物化学遗传学
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