测试ID: NIEM
尼曼-匹克C型检测，成纤维细胞

尼曼-匹克病C型的诊断

这个测试是不是有用的尼曼-匹克病C型携带者检测。

这是尼曼-匹克C型的诊断测试。

当这项测试被要求时，为生化研究进行成纤维细胞培养和低温保存总是需要额外的费用。然而，对于使用成纤维细胞培养的患者进行多溶酶体酶检测，不管要求多少酶检测，只需要一次培养。如果10天内未获得活细胞，将通知客户。

尼曼-匹克病C型(NPC)是一种常染色体隐性脂质储存障碍，由变异的任一NPC1(95%的病例)或NPC2基因。受损的细胞胆固醇运输导致未酯化胆固醇在晚期核内体/溶酶体中的逐渐积累。鼻咽癌有不同的发病年龄(范围:围产期到成年期)和高度可变的临床表现。大多数患者在儿童时期被诊断为共济失调、垂直核上凝视性麻痹、肌张力障碍、渐进性言语恶化和癫痫发作。婴儿可伴有或不伴有肝脾肿大和呼吸衰竭。无肝、肺疾病者可出现张力减退和发育迟缓。成人发病的鼻咽癌进展缓慢，以精神疾病、共济失调、肌张力障碍和语言困难为特征。鼻咽癌的发病率约为每12万至15万活产婴儿中有1例。

检测羟甾醇(胆固醇氧化产物)是筛查疑似鼻咽癌患者的一种有效、快速、低侵入性的选择(参见OXNP / oxysterols, Plasma;OXYBS / Oxysterols，血斑;OXYWB / Oxysterols，血液)。胆甾烷-3- β、5- α、6- β -三醇(COT)、lyso-鞘磷脂509 (LSM 509)和7-酮胆固醇(7-KC)水平升高;然而，胆汁淤积症患者也可能出现这一发现。分子检测NPC1和NPC2(见NPCZ / nieman - pick C型疾病，全基因分析)有助于疾病的确认，但可能在假定的鼻鼻癌患者中发现意义不明的变异、杂合度或基因变异的缺失。在培养的成纤维细胞中，胆固醇酯化受损和菲律宾蛋白阳性染色可以用来评估其功能意义NPC1或NPC2对于临床高度怀疑鼻咽癌且oxysterol结果不明确或分子检测信息不足的病例，有助于疾病确诊。

如果结果显示，患者培养的成纤维细胞酯化胆固醇的水平低于正常培养的成纤维细胞的10%，当filipin染色显示游离胆固醇过量储存时，可认为患者nieman - pick C型疾病阳性。所有的样本将用filipin染色，以查看是否一个较温和的生化表型可能是尼曼-匹克病样临床图像的原因。

尼曼-匹克病C型的预期值低于正常培养成纤维细胞的10%。

10%到80%之间的正常值必须根据其他诊断标准进行判断。

所有值都将进行胆固醇的filipin染色。

没有重要的警告声明

1.尼曼-匹克病C型:脂质转运障碍。见:Valle DL, Antonarakis S, Ballabio A, Beaudet AL, Mitchell GA，编。遗传疾病的在线代谢和分子基础．麦格劳-希尔;2019.2021年6月3日生效。可在https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=2709§ionid=225545907下载。帕特森M:尼曼-皮克病c型。GeneReviews[网络]。华盛顿大学西雅图分校;2000.2020年12月10日更新。2021年6月3日生效。 Available at www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1296/ 3. Patterson MC, Clayton P, Gissen P, et al: Recommendations for the detection and diagnosis of Niemann-Pick disease type C: An update. Neurol Clin Pract. 2017;7(6):499-511. doi: 10.1212/CPJ.0000000000000399

4.Bauer P, Balding DJ, Klunemann HH，等:具有神经和精神症状的成人中尼曼-匹克病C型的遗传筛查:ZOOM研究的结果。acta photonica sinica, 2013;22(21):4349-4356。doi: 10.1093 /物流/ ddt284

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• 基因检测的知情同意
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