测试ID:NIEM
Niemann-Pick C型检测，成纤维细胞

（3）H-胆固醇油酸盐的形成是针对只喂食（3）H-油酸而不喂食低密度脂蛋白的细胞进行测量的。通过薄层色谱（TLC）将形成的（3）H-胆固醇油酸酯与（3）H-油酸及其其他酯化形式分离。然后刮取TLC板上对应于油酸胆固醇标记物的区域，并在液体闪烁计数器上计数。Lowry蛋白在细胞颗粒上进行，以使分析大致正常化为细胞数。对所有低值样本进行胆固醇的菲林染色。（Kruth HS，Comly ME，Butler JD，等：C型Niemann-Pick病：纯合子和杂合子成纤维细胞中低密度脂蛋白的异常代谢。生物化学杂志，1986；261:16769-16774；Pentchev PG，Kruth HS，Comley ME，等：C型Niemann-Pick病：低密度脂蛋白摄取和酯化反应的平行丧失培养成纤维细胞中密度脂蛋白衍生的胆固醇。生物化学杂志。1986；261:16775-16780；Cowan T，Pasquali M：先天性代谢错误的实验室研究。期刊：Sarafoglou K，Hoffman GF，Roth KS，eds：儿科内分泌学和先天性代谢错误。第二版。McGraw-Hill；2017:1139-1158）

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