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临床疑似Li-Fraumeni综合征或Li-Fraumeni样综合征的确诊
家族性的识别TP53变异允许在家庭成员中进行预测性测试
无症状儿童的预测性检测不推荐.
这个测试评估是否存在生殖系TP53Li Fraumeni综合征相关变异。
对于有恶性血液病和/或骨髓移植史的患者,提交标本前需要咨询实验室。
测试ID | 报告名称 | 可单独购买 | 总是表现 |
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COLAB | 遗传性结肠癌CGH阵列 | 是的,FMTT(顺序) | 是的 |
当这个测试被要求时,比较基因组杂交阵列总是需要额外的费用。
看到TP53突变检测分析在特殊的指令。
聚合酶链反应(PCR)扩增后进行DNA测序
COLAB:阵列比较基因组杂交(aCGH)基因剂量分析