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进行双向序列分析以测试在外显子1到11中存在变体的存在TP53基因。(未发表的Mayo方法)
另外,阵列对比基因组杂交(ACGH)用于测试大量缺失和重复性。(Aradhya S,Lewis R,Bonaga T,等,在大型临床群体中的外显子级阵列CGH表明诊断的敏感性增加孟德尔疾病检测。Genet Med。2012; 14 [6]:594-603)
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