测试ID：RETZ
雷原癌基因，全基因分析，变化

确认疑似临床诊断的多个内分泌肿瘤型A或B，Hirschsprung疾病或先天性血吸沉透综合征

鉴定家族性致病或可能的病原雷突变以允许在家庭成员中进行预测或诊断测试

该试验包括外显子1-20的下一代测序，以评估突变中的突变雷基因。可以执行Sanger测序以确认检测到的变型。可以对多个内分泌瘤形成2A（MEN2A）和2B（MEN2B）的测试进行排序，以及家族性髓质甲状腺癌（FMTC）。如果需要对Hirschsprung疾病（HSCR）或先天性呼吸悬浮综合征（CCHS）特异的解释，请致电800-533-1710并询问基因组学遗传咨询群。

的全测序雷基因包括所有外显子1-20

突变在雷基因是多种内分泌瘤形成2型和Hirschsprung病的最常见原因

• 分子遗传学：遗传癌症综合征患者信息
• 分子遗传学：先天性遗传疾病患者信息
• 知情同意遗传测试
• 知情同意遗传检测（西班牙语）

自定义序列捕获和目标新一代测序（NGS），随后聚合酶链反应（PCR）和桑格测序时适当