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建立林奇综合征的诊断
识别家族MLH1,MSH2,MSH6,PMS2那要么EPCAM.允许在家庭成员中进行预测测试的变体
该测试包括下一代测序,Sanger测序,阵列对比基因组杂交,以及多重连接依赖性探针扩增,以评估变体和大缺失/重复MLH1.那MSH2那MSH6.那PMS2., 和EPCAM.基因。还可以进行Sanger测序以确认检测到的变体。
事先授权可用于此测定;请参阅特殊说明。
看Lynch综合征测试算法在特殊说明中。
定制序列捕获和靶向下一代测序,然后通过阵列对比基因组杂交(ACGH)或多重结扎依赖性探针扩增(MLPA)和Sanger测序和基因剂量分析。