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诊断疑似11-羟化酶缺乏,包括11β-羟化酶1(CYP11B1)的差异诊断(CYP11B1)与11β-羟化酶2(CYP11B2)缺乏,以及糖皮质激素响应性型甲状腺肿瘤的诊断
评估先天性肾上腺增生新生儿筛选儿童,当升级17-羟基孕酮只适中,从而提示可能的11-羟化酶缺乏
看类固醇途径在特殊说明中。
液相色谱 - 串联质谱(LC-MS / MS)