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X-Linked Agammaglobulinemia(XLA)的初步筛选,主要是男性患者(年龄<65岁)或女性载体(患有患者年龄:<45岁)
因为基因型 - 表型相关性是重要的,所以用于确认患有雄性和识别载体女性的XLA诊断的优选测试是:
-btkfp / bruton酪氨酸激酶(BTK.)基因型和蛋白质分析,全基因序列和流式细胞术
- 在哪里家庭BTK.已经鉴定了突变,命令BTKMP / Bruton Tyrosine激酶(BTK.)基因型和蛋白质分析,已知的突变测序和流式细胞术
流式细胞仪