测试ID: CDG
糖基化先天性疾病的碳水化合物缺乏转铁蛋白，血清

障碍

目标

梅奥测试ID

n -聚糖、核心1粘蛋白型o -糖基化和保守低聚高尔基(COG)复合物缺陷

转铁蛋白,载脂蛋白CIII

CDG /碳水化合物缺乏转铁蛋白治疗先天性糖基化障碍，血清

N-聚糖，核心1粘蛋白型O-糖基化，以及嵌齿复杂缺陷

血清总n -连接聚糖、转铁蛋白和载脂蛋白CIII

CDGN / n -糖基化先天性疾病，血清(包括检测ID CDG)

转铁蛋白、载脂蛋白CIII和血清总n -聚糖的逐步分析

alpha-Dystroglycanopathies

基因:Dag1, fkrp, fktn, ispd, large1, pomgnt1, pomgnt2, pomt1, pomt2

CDGGP /先天性糖基化障碍基因面板，差异