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使用组合的扩增子长度和重复灌注的PCR基测定尺寸等位基因高达约145重复并检测GGGGCC己核苷酸重复区域的膨胀C9ORF72.基因。(IDA CM,LundQuist Pa,Bram E等:单管组合扩增子长度的评估和重复灌注的长读PCR测定,用于临床检测和表征C9ORF72.六核苷酸重复膨胀。摘要731. 2017年ACMG年度临床遗传遗传会议。2017年3月23日。凤凰城,AZ)
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