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测试ID:C9ORF
C9ORF72.六核苷酸重复,分子分析变化

方法描述介绍如何执行测试并提供特定于方法的参考

使用组合的扩增子长度和重复灌注的PCR基测定尺寸等位基因高达约145重复并检测GGGGCC己核苷酸重复区域的膨胀C9ORF72.基因。(IDA CM,LundQuist Pa,Bram E等:单管组合扩增子长度的评估和重复灌注的长读PCR测定,用于临床检测和表征C9ORF72.六核苷酸重复膨胀。摘要731. 2017年ACMG年度临床遗传遗传会议。2017年3月23日。凤凰城,AZ)

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日期概述测试执行的日子。该领域反映了样品必须在测试实验室开始测试过程的那一天,并在进行测试之前包括任何样本准备和处理时间。一些测试被列为连续进行,这意味着在白天多次进行测定。

周二

报告可用时间间隔(在Mayo诊所实验室收到样品,以获得标准设置天和周末的结果)。yabo208第一天是它通常需要的时间是可用的。最后一天是可能需要的时间,占任何必要的重复测试。

5到11天

标本保留时间概述测试后的时间长度,在丢弃实验室之前将样品保存在实验室

全血:2周(如果有);提取DNA:3个月

执行实验室位置表明执行测试的实验室的位置

罗切斯特