下一代测序是为了检测所有编码区域和内含子/外显子边界是否存在突变雌性生殖道基因。此外,基因组区域的序列分析包括选择临床相关的内含子突变雌性生殖道基因被执行,并使用基因剂量分析(多重连接依赖的探针扩增)来检测该基因中是否存在大的缺失和重复。(未发表的梅奥法)
不同