测试ID：HCRC
遗传性结肠癌多基因面板，变化

下一代测序和/或桑格测序的执行是为了测试是否存在变异APC那AXIN2.那bmpr1a.那CDH1那Chek2.那MLH1.那MLH3.那MSH2那MSH6那myh./MutYH那TP53那PTEN.（包括促进者的分析），Smad4.， 和STK11.基因。另外，阵列对比基因组杂交（ACGH）用于测试大缺失和重复的情况APC(包括启动子1A和1B的分析)，AXIN2.那bmpr1a.那CDH1那Chek2.（不包括外显子12-15），EPCAM.那MLH1.那MLH3.那MSH2那MSH6，TP53那PTEN.那Smad4.， 和STK11.基因。此外，ACGH用于测试3'末端的大缺失和重复的存在。ECAPM.基因并评估报告的40 kB重复情况SCG5 / GREM1。（Pritchard CC，Smith C，Salipante SJ等：Coloseq使用大规模平行测序提供综合的林基和息肉综合征突变分析。J Mol Diagne。2012; 14 [4]：357-366;阿拉多拉S，Lewis R，邦戈T，等：大型临床队列中的外显子级阵列CGH表明了孟德尔疾病诊断测试的敏感性。Genet Med。2012; 14 [6]：594-603）

使用远程聚合酶链反应（PCR）进行双向序列分析，以测试在所有编码区和内含子/外显子/外界中存在变体的存在PMS2.基因。通过多重连接依赖性探针扩增的基因剂量分析用于测试大量缺失和重复PMS2.基因。（Clendenning M，Hampel H，Lajeunesse J，等：远程PCR促进了鉴定PMS2.特异性突变。嗡嗡声。2006; 27 [5]：490-495;Vaughn Cp，Hart KJ，Samowitz Ws，Swensen JJ：避免在检测3'删除中的伪粘面干扰PMS2.。嗡嗡声。2011; 32：1063-1071）

使用Sanger测序或其他基于PCR的测定来确认通过下一代测序检测的所有报告的改变。

每周表演