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免疫组化染色检测MLH1、MSH2、MSH6和PMS2蛋白表达是否存在。淋巴细胞和正常上皮细胞表现出强烈的核染色,并作为这些蛋白染色的阳性内部控制。(Cunningham JM, Cheong-Yong K, Christensen ER, et al:遗传性缺陷错配修复在未选择的结直肠癌前瞻性系列中的频率。Am J Hum Genet 2001;69:780-790;Gill S, Lindor NM, burart LJ,等:大肠癌中PMS2表达的分离缺失:频率、患者年龄和家族聚集性。Clin Cancer Res 2005;11[18]:6466-6471)
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