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测试ID: MSH2Z
MSH2基因，全基因分析，变化

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方法描述描述如何执行测试，并提供特定于方法的参考

双向序列分析用于检测所有编码区域和内含子/外显子边界是否存在变异MSH2基因。(未发表的梅奥法)

此外，阵列比较基因组杂交(aCGH)被用于检测是否存在大的缺失和重复MSH2基因和3'末端TACSTD1 / EPCAM基因。(Aradhya S, Lewis R, Bonaga T，等:在一个大型临床队列中，外显子水平阵列CGH显示孟德尔疾病诊断检测的敏感性增加。麝猫医学。2012;14 [6]:594 - 603)

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没有

天(s)列出进行测试的天数。这一范围反映了样品必须在测试实验室开始测试过程的日期，包括测试执行前的任何样品准备和处理时间。有些检测被列为连续进行的，这意味着在一天中进行多次检测。

不同

报告可用时间间隔(从梅奥诊所实验室收到样本到获得结果)考虑到标准设置日和周末。yabo208第一天通常是结果可用的时间。最后一天是可能需要的时间，包括任何必要的重复测试。

14 - 20天

执行实验室的位置指示执行测试的实验室的位置

罗彻斯特