进行双向序列分析,检测所有4个编码外显子和内含子/外显子边界是否存在序列变异SDHD基因(GenBank登录号NM_003002 [build GRCh37 (hg19)])。此外,多重连接依赖探针扩增(MLPA)被用于检测大缺失和重复的存在SDHD基因。(未发表的梅奥法)
不同