测试ID: MITOT
综合线粒体分析，线粒体全基因组和核基因面板，变化

下一代测序(NGS)和/或Sanger测序用于检测以下基因中是否存在变异:AASS, ABAT, ABCB7, ACACA, ACAD9, ACO2, AFG3L2, AGK, AIFM1, ALDH3A2, AMPD1, APOPT1, APTX, ATP5A1, ATP5E, ATP5G3, ATPAF2, AUH, BCS1L, BOLA3, C12orf65, CA5A, CHAT, CLPP, COA5, COA6, COQ2, COQ4, COQ6, COQ8A (ADCK3)， COQ4, COQ9, COX10, COX14, COX15, COX20, COX4I2, COX6B1, COX7B, CYC1, D2HGDH, DARS2, DGUOK, DLAT, DLD, DNA2, DNAJC19，Dnm1l, ears2, elac2, etfa, etfb, etfdh, ethe1, fars2, fastkd2, fbxl4, fh, foxred1, fxn, gamt, gars, gcdh, gfer, gfm1, hars2, hibch, iars2, iba57, idh2, iscu, l2hgdh, lars2, lias, lrpprc, lyrm4, lyrm7, mars2, mgme1, micu1, mpc1, mpv17, mrpl3, mrpl44, mrps16, mrps22, mtfmt, mto1, mtpap, ndufa1, ndufa2, ndufa9, ndufa10, ndufa11, ndufa12, ndufa1，Ndufaf2、ndufaf3、ndufaf4、ndufaf5、ndufaf6、ndufb9、ndufs1、ndufs2、ndufs3、ndufs4、ndufs7、ndufs8、ndufv1、ndufv2、nfu1、nubpl、ogdh、opa1、opa3、oxct1、pank2、pc、pck2、pdha1、pdhb、pdhx、pdp1、pdss1、pdss2、pnkd、pnpt1、polg、polg2、pus1、rars2、rmnd1、rrm2b、sacs、sars2、sco1、sco2、sdhaf1、serac1、sfxn4、slc19a3、slc25a1、SLC25A3、SLC25A4、SLC25A12、SLC25A19、SLC52A2、sucl2、SUCLG1、SUGCT、SURF1、TACO1、TARS2、TAZ、TIMM8A、TIMM44、TK2、TMEM126A、TMEM70、TPK1、TRAP1、TRMU、TSFM、TTC19、TUFM、TWNK (C10orf2)、TYMP、UQCRB、UQCRC2、UQCRQ、VARS2、XPNPEP3、和YARS2．

基因是有区域的COX10、COX20 NDUFV2,TSFM由于化验的技术限制，不能有效地进行测序。同源性高、gc含量高、重复序列可能不能提供准确的序列。因此，所有由NGS检测到的变化都被独立的参考方法所证实。然而，这并不排除在这些区域出现假阴性结果的可能性。

桑格测序用于在适当的时候确认NGS检测到的变化。(未发表的梅奥法)

NGS还用于检测线粒体基因组(包括13个蛋白质编码基因、22个转移RNA基因和2个核糖体RNA基因)中是否存在变异，并确定患者的线粒体单倍群。首先通过凝胶电泳(即大小转移聚合酶链反应带)检测到线粒体基因组中的大缺失，然后根据NGS数据确定缺失在mtDNA中的位置。

单倍群的计算使用软件包HaploGrep (Kloss-BrandstAtter A, Pacher D, SchAnherr S, et al: HaploGrep:一种用于线粒体DNA单倍群自动分类的快速可靠算法。Hum Mutat 2011 Jan;32:25-32)和系统树。(van Oven M, Kayser M:更新的全球人类线粒体DNA变异的全面系统发育树。Human Mutation. 2009;30(2):E386-E394 Available at www.phylotree.org

不同