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测试ID:麻
遗传性红细胞增多突变,全血

测试算法描述将测试添加到初始顺序时的情况。这包括反射和其他测试。

这种评估推荐给有终生红细胞增多症,通常有类似症状阳性家族史的患者。在检测前应排除真性红细胞增多症,因为它比遗传性红细胞增多症更为常见,甚至在年轻患者中也可出现。一个JAK2V617F或JAK2外显子12不应该存在。另外,在订购此测试之前,应进行p50测试并确认正常结果。

额外的测试BPGM全基因测序VHL基因红细胞增多变异体分析总是需要额外的费用。

看到红细胞增多症评估测试算法在特殊的指令。

标本类型描述验证用于试验的样品类型

全血

订购指南

这是针对特定变体的三阶测试。完整的评估包括p50测试、血红蛋白电泳测试和遗传红细胞增多症变异分析,以算法的方式,顺序为REVE1 /红细胞增多症评估,全血。

此检测不提供血清促红细胞生成素(EPO)水平。如果需要进行EPO检测,请参阅EPO /红细胞生成素,血清。

标本要求定义执行测试所需的最佳样品和完成测试的首选体积

容器/管:薰衣草(EDTA)

样品数量:3毫升

收集产品说明:用原管寄送样品。

特殊指令图书馆的pdf文件,包括与考试有关的相关信息和表格

形式

1.纽约客户需知情同意。在申请表格或电子订单上的文件,证明有副本存档。以下文件可在特别说明中查阅:

-基因检测的知情同意(T576)

-基因检测的知情同意-西班牙语(T826)

2.红细胞增多患者信息(T694)

3.如果没有电子订购,完成,打印,并发送良性血液学检查申请表(T755)试样。

试样体积最小由检测实验室确定提供临床相关结果所需的样品数量

0.5毫升

拒绝原因确定可能导致标本被拒绝的标本类型和条件

严重溶血 拒绝
总脂血 拒绝
总值黄疸 拒绝
中度至重度凝结 拒绝

样品稳定性信息提供了将样品运送到执行实验室所需的温度的描述,还包括可选的温度

标本类型 温度 时间 特种集装箱
全血 冷藏(首选) 30天
环境 14天